أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية.. ألم متكرر في الصدر والبطن والمفاصل وتقرحات حمراء في الجلد وورم



أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية:
- ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
- ألم متكرر في الصدر.
- ألم متكرر في البطن.
- ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها).
- ألم في مفاصل اليدين.
- تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5 سم.

تعتبر حمى البحر المتوسط ​​من الأمراض النادرة في جميع أنحاء العالم.
ومع ذلك، فهو شائع جدًا بين الأشخاص السفارديم (غير الأشكناز) من اليهود والأرمن والعرب والتركيين.
من بين الأشخاص الذين لديهم هذه الخلفيات، هناك حوالي 1 من كل 200 مصاب بحمى البحر المتوسط.

ساعد توفر الاختبارات الجينية في تحديد العديد من الحالات بين العديد من المجموعات السكانية الإضافية ذات الجذور المتوسطية، بما في ذلك: اليهود الأشكناز، والإيطاليون، والإغريق، والإسبان، والقبارصة، وحالات عرضية في مجموعة واسعة من الأعراق الأخرى (الأوروبيون الشماليون واليابانيون).

تتسم حمى المتوسط ​​المتكونة (FMF) بنوبات حمى قصيرة نسبيًا تتراوح عادة من يوم إلى ثلاثة أيام مصحوبة بالتهاب مصلي أو التهاب الغشاء المفصلي أو طفح جلدي.

في بعض المرضى، تبدأ النوبات في سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا، لكن 80 إلى 90 في المائة من المرضى يعانون من نوباتهم الأولى في سن العشرين.
يصاب الأطفال الصغار أحيانًا بالحمى المتكررة وحدها.

إن تواتر هجمات حمى البحر المتوسط ​​متغيرة بشكل كبير، سواء بين مجموعات المرضى أو لأي مريض فردي، وتتراوح الفترة الفاصلة بين الهجمات من أيام إلى سنوات.

علاوة على ذلك، قد يختلف نوع الهجوم - سواء كان بطنيًا أو جنبيًا أو التهابًا - بمرور الوقت.
بين الهجمات، عادة ما يكون الأشخاص خاليين من الأعراض.

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تحدث التهاب البطانة المحيطة بالقلب (التهاب التامور)، والتهاب الخصية (التهاب الخصية)، والتهاب حميد ومتكرر للغشاء المحيط بالدماغ والحبل الشوكي (التهاب السحايا)، والصداع والداء النشواني.

يحدث الداء النشواني عندما يتراكم بروتين معين يسمى أميلويد ، في أنسجة مختلفة من الجسم، وخاصة الكلى.
يحتمل أن يكون أخطر مضاعفات حمى البحر المتوسط ​​التي تسبب الفشل الكلوي.

في بعض الحالات، يمكن أن يتطور الداء النشواني حتى بدون التعرض لهجمات صريحة من حمى البحر المتوسط.
يشار إلى هذه الحالة أيضًا في بعض الأحيان باسم التهاب العضلات المتكرر أو التهاب العضلات الانتيابي العائلي.

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF) هي مرض وراثي وراثي متنحي، مما يعني أنها تظهر فقط في الأفراد الذين تلقوا نسختين من الجين الطافر (المتغير) الذي يسبب حمى البحر المتوسط، واحدة من كل والد.

ما يصل إلى 1 من كل 5 أشخاص من السفارديم (غير الأشكناز) اليهودي والأرمني والعربي والتركي لديهم نسخة واحدة متحولة من الجين وبالتالي هم حاملو حمى البحر المتوسط ، مما يعني أنهم يحملون الجين الطافر ولكنهم لا يعانون من حمى البحر المتوسط.

يقع MEFV (MEditerranean FeVer) على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 16 ، وهو الجين الذي يتسبب ، عند تحوره ، في حدوث مرض الحمى الروماتيزمية.

يوفر هذا الجين التعليمات (الرموز) لتكوين بروتين يسمى البيرين (المعروف أيضًا باسم مارينوسترين)، والذي يوجد في خلايا الدم البيضاء (الخلايا المحببة)، والتي تعتبر مهمة في الاستجابة المناعية وسلائف نخاع العظم النخاعي.

على الرغم من أن الوظيفة الدقيقة للبيرين غير معروفة حتى الآن، يعتقد الباحثون أنها تلعب على الأرجح دورًا في إبقاء الالتهاب تحت السيطرة، ربما عن طريق تثبيط الاستجابة الالتهابية المناعية.

هناك أكثر من 30 طفرة في جين MEFV المعروف أنها تسبب حمى المتوسط ​​المتضخمة، ولكن أربعة منها شائعة جدًا في المرضى من أصول شرق أوسطية.

كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية؟
عند تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF)، يأخذ الأطباء كل هذه العوامل في الاعتبار:

- ما إذا كان المريض يعاني من الأعراض السريرية الشائعة للمرض وما إذا كانت الأعراض متكررة أم لا.
- كيف تستجيب للعلاج بالكولشيسين.

- عادة تاريخ عائلي إيجابي في الناس من أصل شرق أوسطي.
- نتائج الفحوصات الجينية.

- يساعد أصل المريض أيضًا في تحديد التشخيص الصحيح لحمى البحر المتوسط.
يمكن أن يكون اختبار ما يلي مفيدًا أيضًا:

- ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء، وهو مؤشر على وجود استجابة مناعية.
- ارتفاع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR)، وهو مؤشر على وجود استجابة التهابية.

- ارتفاع الفبرينوجين في البلازما مما يساعد على وقف النزيف.
قد يشير المبلغ المرتفع إلى وجود خطأ ما في هذه الآلية.

- ارتفاع مستوى هبتوجلوبين المصل، مما قد يشير إلى تدمير خلايا الدم الحمراء، وهو أمر شائع في الأمراض الروماتيزمية، مثل حمى البحر المتوسط.

- بروتين سي التفاعلي المرتفع، وهو نوع خاص من البروتين ينتجه الكبد، ولا يتواجد إلا خلال نوبات الالتهاب الحاد.

- ارتفاع نسبة الزلال في البول والذي يظهر عن طريق تحليل البول.
يمكن أن يكون وجود بروتين الألبومين في البول أحد أعراض أمراض الكلى، إلى جانب بيلة دموية مجهرية (صغيرة جدًا - مجهرية - كميات الدم أو خلايا الدم في البول)، أثناء النوبات.