يعتبر الفحص الوراثي للكشف عن الاعتلالات المرضية في مرحلة مبكرة والتدخل المبكر وسيلة فعالة للحد من المضاعفات المرضية، وكذا الكشف عن حاملي المورثات المعتلة واتخاذ الإجراءات الوقائية في ضوء ذلك.
ومن الأهمية بمكان كذلك:
1- تحديد مدى الضعف أو القصور أو الإعاقة لدى الطفل في مراحل مبكرة للتخفيف من وطأتها صحياً واجتماعياً ونفسياً على الأسرة.
1- تحديد مدى الضعف أو القصور أو الإعاقة لدى الطفل في مراحل مبكرة للتخفيف من وطأتها صحياً واجتماعياً ونفسياً على الأسرة.
2- التدخل المبكر من خلال الوسائل الملائمة للحالة كالعلاج الطبيعي أو الجراحي أو علاج النطق أو العلاج النفسي.
3- العمل على إشراك الأسرة في جهود الرعاية والتأهيل.
وتأتي أهمية برامج الفحص الوراثي المبكر والتدخل العلاجي المبكر والاستشارة الوراثية الوقائية للحد من الأمراض الوراثية والإعاقات في المجتمع كوسيلة فعالة لخدمة الجوانب الاجتماعية والصحية والاقتصادية.
ويتطلب ذلك المساهمة الفعالة من جميع فئات المجتمع والقطاع العام وعلى مختلف المستويات لتؤتي الجهود المبذولة للحد من الإعاقة ثمارها المرجوة.
وبالنظر إلى كون الأمراض الوراثية أمراضاً مستعصية على العلاج الناجع ـ وسبباً مباشراً للإعاقة ـ فإن ذلك يتطلب تشخيصاً مبكراً ثم تدخلاً مبكراً للتقليل من آثارها.
ويكون ذلك حسب أنماط العوامل المسببة للأمراض وفي مراحل عمرية مناسبة تبعاً لذلك.
