التليف الكيسي.. التهابات متكررة في الصدر وقصور في النمو

التليف الكيسي
Cystic fibrosis

مرض وراثي يتميز بالتهابات متكررة في الصدر وقصور في النمو وهو مرض نادر الحدوث أقل بمائة مرة من مرض الربو.

التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يؤثر في الغالب على الرئتين، ولكن أيضًا يؤثر على البنكرياس والكبد والكلى والأمعاء.

تشمل المشكلات طويلة المدى صعوبة التنفس والسعال مع المخاط نتيجة التهابات الرئة المتكررة.

قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى التهابات الجيوب الأنفية، وضعف النمو، البراز الدهني، تعجر أصابع اليدين والقدمين، والعقم عند معظم الذكور.

قد يعاني الأشخاص المختلفون من درجات مختلفة من الأعراض.

التليف الكيسي موروث بطريقة وراثية متنحية.

وهو ناتج عن وجود طفرات في كلتا نسختين من الجين الخاص ببروتين منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي (CFTR).

أولئك الذين لديهم نسخة عمل واحدة هم ناقلون وغير ذلك في الغالب يتمتعون بصحة جيدة.

يشارك CFTR في إنتاج العرق وسوائل الجهاز الهضمي والمخاط.

عندما لا يعمل CFTR، فإن الإفرازات التي عادة ما تكون رقيقة تصبح كثيفة.

يتم تشخيص الحالة عن طريق اختبار العرق والاختبار الجيني.

يتم فحص الأطفال عند الولادة في بعض مناطق العالم.

لا يوجد علاج معروف للتليف الكيسي.

تُعالج التهابات الرئة بالمضادات الحيوية التي يمكن إعطاؤها عن طريق الوريد أو الاستنشاق أو الفم.

في بعض الأحيان ، يتم استخدام المضاد الحيوي أزيثروميسين على المدى الطويل.

قد يكون استنشاق المحلول الملحي مفرط التوتر والسالبوتامول مفيدًا أيضًا.

قد يكون زرع الرئة خيارًا إذا استمرت وظائف الرئة في التدهور.

من المهم استبدال إنزيم البنكرياس ومكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، خاصة عند الشباب.

تتمتع تقنيات إزالة مجرى الهواء مثل العلاج الطبيعي للصدر ببعض الفوائد قصيرة المدى ، ولكن الآثار طويلة المدى غير واضحة.

متوسط ​​العمر المتوقع بين 42 و 50 سنة في العالم المتقدم.

تتسبب مشاكل الرئة في وفاة 80٪ من المصابين بالتليف الكيسي.

يُعد التليف الكيسي أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل شمال أوروبا ويؤثر على واحد من كل 3000 مولود جديد.

حوالي واحد من كل 25 شخصًا هو ناقل.

وهو أقل شيوعًا بين الأفارقة والآسيويين.

تم التعرف عليه لأول مرة كمرض محدد من قبل دوروثي أندرسن في عام 1938، مع أوصاف تتناسب مع الحالة التي حدثت على الأقل منذ عام 1595.

يشير اسم "التليف الكيسي" إلى التليف والكيسات المميزة التي تتكون داخل البنكرياس.