تعريف الطفرات الجينية:
هي تغير مفاجئ وثابت في التركيب الكيميائي للجين ينتج عنه تكون صفة وراثية جديدة.هل تتغير الشفرة الوراثية إذا حصل تغير لقاعدة نيتروجينية ما؟
الجواب نعم: فعند تغير تسلسل القواعد النيتروجينية فإنه يؤدي إلى تغير الحمض الأميني المنقول بواسطة حمض (RNA t) الناقل.
أنواع الطفرات:
1ـ طفرات طبيعية:
تحدث بشكل تلقائي.
2ـ طفرات صناعية:
ويمكن أحداثها بإحدى الطرق التالية:
- استعمال مواد كيميائية.
- تعريض الخلايا إلى الأشعة السنية (أشعة X).
كيف تحدث الطفرة الجينية؟
الطفرة الجينية (Genetic mutation) هي تغيّر في التسلسل النووي (DNA) الذي يشكل الجينات، ويمكن أن تحدث بسبب العديد من العوامل مثل الخطأ في النسخ الضمني للـ DNA، أو التعرض للمواد الكيميائية الضارة، أو الإشعاع، أو العوامل الوراثية. وتختلف أنواع الطفرات الجينية حسب نوع التغيير الذي يحدث في DNA.
تصنيف الطفرات الجينية:
وتتميز الطفرات الجينية بالعديد من الأنواع، ومنها:
1- الطفرات الصامتة (Silent mutations):
وهي الطفرات التي لا تؤدي إلى تغيير في البروتينات التي يتم إنتاجها، حيث يتم تغيير النوكليوتيد (القاعدة النيتروجينية) في الـ DNA، ولكنها لا تؤثر على الترجمة البروتينية.
2- الطفرات الخطأ (Missense mutations):
وهي الطفرات التي تؤدي إلى تغيير واحد فقط من الأحماض الأمينية في البروتينات، مما يؤدي إلى تغيير في خصائص البروتين ووظيفته.
3- الطفرات الخطيرة (Nonsense mutations):
وهي الطفرات التي تؤدي إلى إنتاج بروتين غير كامل، حيث يتم تحويل الشفرة الجينية إلى رمز توقف، مما يؤدي إلى إيقاف عملية الترجمة البروتينية.
4- الطفرات الإطارية (Frameshift mutations):
وهي الطفرات التي تحدث عندما يتم إضافة أو حذف نوكليوتيد واحد أو أكثر في الـ DNA، وتؤدي إلى تحويل القراءة الثلاثية للشفرة الجينية، مما يؤدي إلى تغييرات كبيرة في البروتين المنتج.
5- الطفرات الإنتاجية (Splice-site mutations):
وهي الطفرات التي تحدث في مواقع قطع الجينات (Splice-sites)، وتؤثر على عملية القطع والترجمة، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات غير صحيحة.
آثار الطفرات الجينية:
وتختلف آثار الطفرات الجينية حسب نوع الطفرة ومكانها في الجين، ويمكن أن تؤدي إلى العديد من الأمراض المختلفة، مثل السرطان والأمراض الوراثية والتصلب المتعدد والأمراض العصبية والتي تؤثر على الجهاز الهضمي والغدد الصماء والرئتين وغيرها من الأعضاء والجهات في الجسم.
الوقاية والعلاج:
ويجب على الأشخاص الذين يعانون من الأمراض المرتبطة بالطفرات الجينية، البحث عن العلاج المناسب والاستشارة مع الأطباء والمتخصصين في الجينات والوراثة، حيث يمكن أن يؤدي الكشف المبكر والعلاج السليم إلى تحسين النتائج والتخفيف من الأعراض والمضاعفات المحتملة.
