المقصود بالصبغي وأنواع الصبغيات.. الصبغيات الجسدية. الصبغيات الجنسية. متلازمة داون. متلازمة كلاينفلتر. متلازمة تورنر. سرطانات تسببها الشذوذات الصبغية



 ما المقصود بالصبغي؟

الصبغي هو بنية موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. للخلايا البشرية 23 زوجًا من الصبغيات، بمجموع قدره 46 صبغيًا. تحتوي كل خلية في الجسم، باستثناء خلايا النطاف والبويضة، على 23 زوجًا من الصبغيات.
يتكون كل صبغي من خيطين من الحمض النووي ملفوفين حول بعضهما البعض. يتم ترتيب الجينات على طول الحمض النووي. يحتوي كل صبغي على جينات مختلفة تحدد خصائص الشخص، مثل لون العين والشعر والطول.
يمكن أن يحدث الشذوذ الصبغي نتيجة لتغيرات في ترتيب أو عدد الصبغيات في الجينوم البشري. يمكن أن يحدث هذا التغير عندما يحدث خلل في عملية التقسيم الخلوي أثناء تكون الجنين أو عندما تحدث تغيرات في التركيب الجيني للصبغيات.

أنواع الصبغيات:

هناك نوعان من الصبغيات في البشر:

- الصبغيات الجسدية:

هناك 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية، يُشار إليها بالأرقام 1-22.

- الصبغيات الجنسية:

هناك زوج واحد من الصبغيات الجنسية، يُشار إليهما بالرمزين X و Y.

- تحدد الصبغيات الجنسية جنس الشخص:

تمتلك الإناث زوجًا من الصبغيات X، بينما يمتلك الذكور صبغي X وصبغي Y.

أهمية الصبغيات:

الصبغيات مهمة لأنها تحمل الجينات التي تحدد خصائص الشخص. يمكن أن يحدث الشذوذ الصبغي نتيجة لتغيرات في ترتيب أو عدد الصبغيات في الجينوم البشري. يمكن أن يؤدي هذا التغير إلى مجموعة متنوعة من الحالات الطبية، بما في ذلك الاضطرابات الوراثية والسرطان.

أمثلة على الاضطرابات الوراثية التي تسببها الشذوذات الصبغية:

- متلازمة داون:

يحدث نتيجة وجود كروموسوم إضافي في الصبغي 21.

- متلازمة كلاينفلتر:

يحدث نتيجة وجود كروموسوم X إضافي في الذكور.

- متلازمة تورنر:

يحدث نتيجة عدم وجود كروموسوم X في الإناث.

أمثلة على السرطانات التي تسببها الشذوذات الصبغية:

- سرطان الثدي:

يمكن أن يحدث نتيجة طفرات في الجينات BRCA1 أو BRCA2.

- سرطان الرئة:

يمكن أن يحدث نتيجة طفرات في الجينات EGFR أو KRAS.

- سرطان القولون والمستقيم:

يمكن أن يحدث نتيجة طفرات في الجينات APC أو KRAS.

الخاتمة:

الصبغيات هي بنية موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. يمكن أن يحدث الشذوذ الصبغي نتيجة لتغيرات في ترتيب أو عدد الصبغيات في الجينوم البشري. يمكن أن يؤدي هذا التغير إلى مجموعة متنوعة من الحالات الطبية، بما في ذلك الاضطرابات الوراثية والسرطان.