الاختلالات الوراثية في الإنسان هي أمراض ناتجة عن تغير في تركيب المادة الوراثية في الإنسان سواء في عدد الكروموسومات أو تركيبها، وهذا ما يسمى (طفرة).
1- متلازمة داون:
تنتج من كروموسوم جسدي زائد في الزوج رقم 21 حيث يصبح 3 كروموسومات بدلاً من 2 ومن أعراضه (قصر القامة - ثنية جلدية في الجفن – اتساع المسافة بين العينين - ضعف القوى العقلية - قصر العمر - العقم).
2- متلازمة كلاينفلتر:
تنتج من كروموسوم جنسي زائد في الذكر فبدلاً من أن يكون تركيب الذكر XY يصبح XXY ومن أعراضه (زيادة حجم الثدي - ضمور الأعضاء التناسلية - العقم).
3- مرض الثلاسيميا:
ينتج من عدم تحول هيموجلوبين الأجنة إلى هيموجلوبين بالغين خلال الـ6 أشهر الأولى من حياة الطفل.
أعراض هذا المرض (فقر دم شديد - قلة النمو - تضخم الطحال - ضعف الجهاز المناعي).
* الفرد المصاب بالمرض HFHF
*الفرد السليم HAHA
* الفرد متوسط الإصابة HAHF
حيث يرمز الحرف H إلى الهيموجلوبين وحرف A هو الأليل المسؤول عن هيموجلوبين البالغين وحرف F هو الأليل المسؤول عن هيموجلوبين الأجنة.
4- مرض الفينيل كيتونيوريا:
الشخص المصاب ليس لديه الإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين مما يسبب تخلف عقلي حاد.
طرق الكشف عن الاختلالات الوراثية في الإنسان:
1- التحليل الإنزيمي.
2- التحليل الكيميائي.
3- الفحصص الجنيني المبكر بفحص خلايا الجنين أو الموجات فوق الصوتية.
الاستشارة الوراثية:
هامة للتنبؤ بالأمراض الوراثية التي قد تحدث للأطفال الناتجين من زواج معين.
يمكن استخدام الهندسة الوراثية في علاج بعض الأمراض.
من المعروف أن الصفات الوراثية التي يرثها الإنسان تتأثر بالبيئة فإذا صادفت بيئة مناسبة لظهورها فإنها تظهر.
1- متلازمة داون:
تنتج من كروموسوم جسدي زائد في الزوج رقم 21 حيث يصبح 3 كروموسومات بدلاً من 2 ومن أعراضه (قصر القامة - ثنية جلدية في الجفن – اتساع المسافة بين العينين - ضعف القوى العقلية - قصر العمر - العقم).
2- متلازمة كلاينفلتر:
تنتج من كروموسوم جنسي زائد في الذكر فبدلاً من أن يكون تركيب الذكر XY يصبح XXY ومن أعراضه (زيادة حجم الثدي - ضمور الأعضاء التناسلية - العقم).
3- مرض الثلاسيميا:
ينتج من عدم تحول هيموجلوبين الأجنة إلى هيموجلوبين بالغين خلال الـ6 أشهر الأولى من حياة الطفل.
أعراض هذا المرض (فقر دم شديد - قلة النمو - تضخم الطحال - ضعف الجهاز المناعي).
* الفرد المصاب بالمرض HFHF
*الفرد السليم HAHA
* الفرد متوسط الإصابة HAHF
حيث يرمز الحرف H إلى الهيموجلوبين وحرف A هو الأليل المسؤول عن هيموجلوبين البالغين وحرف F هو الأليل المسؤول عن هيموجلوبين الأجنة.
4- مرض الفينيل كيتونيوريا:
الشخص المصاب ليس لديه الإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين مما يسبب تخلف عقلي حاد.
طرق الكشف عن الاختلالات الوراثية في الإنسان:
1- التحليل الإنزيمي.
2- التحليل الكيميائي.
3- الفحصص الجنيني المبكر بفحص خلايا الجنين أو الموجات فوق الصوتية.
الاستشارة الوراثية:
هامة للتنبؤ بالأمراض الوراثية التي قد تحدث للأطفال الناتجين من زواج معين.
يمكن استخدام الهندسة الوراثية في علاج بعض الأمراض.
من المعروف أن الصفات الوراثية التي يرثها الإنسان تتأثر بالبيئة فإذا صادفت بيئة مناسبة لظهورها فإنها تظهر.
