حالة داون تصيب الجنسين.. شذوذ في الصبغيات الجسدية

حالة داون تصيب الجنسين:
لأنها تنشأ نتيجة شذوذ في الصبغيات الجسدية (زيادة في زوج الكروموسومات رقم 21) وليس في الصبغيات الجنسية.

أسبابها:
يتكون جسم الانسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات.

فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن كل الخصائص الموروثة، وتتجمع في شكل يشبه القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات).

عادة يرث الطفل المعلومات الوراثيه من الاب والأم على حد سواء في شكل 46 كروموسوما، 23 من الأم، ومثلها من الأب.

وتحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا فى الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة فى الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون.

وهنالك ثلاثة انواع من متلازمة داون:
1- اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21):

هو النوع الأكثر شيوعا، مسؤول عن 95? من جميع الحالات.

يحدث عادة نتيجة لخلل أثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الاضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما.

2- Mosaicism:
عندما يحدث خلل في الانقسامات الاولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي إلى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الاخرى.

و Mosaicism مسؤول عن 1 ـ2? من حالات متلازمة داون.
والأطفال المتأثرون عادة تكون لديهم أعراض أخف.

3- Translocation:
انتقال يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14.

مجموع عدد الكروموسومات سيظل 46.
ولكن بسبب وجود جزء اضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد خصائص متلازمة داون.

وهذا النوع يمثل 3 ـ4? من الحالات.
لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد او الناقص.

إلا أن العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الام.
وكلما تقدمت الام فى السن زادت نسبة ولادة انجاب طفل بمتلازمة داون.

وكمثال اذا كان عمر الأم 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب.
أما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة الى 1 في 30.

وإذا أنجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع الى 1 في 100.

أعراضها:
يتصف الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بهذه الصفات الجسدية أو بعضها:
- صغر غير طبيعي في الذقن.
- ميلان عرضي في شق العين مع جلد زائد في الزاوية الداخلية لها.
- ضعف في تناغم العضلات.
- تسطح في جسر الأنف.
- طية واحدة فقط في راحة الكف.
- بروز في اللسان وذلك بسب صغر تجويف الفم وتضخم اللسان مما يجعله قريب من اللوزتين في الحلق وقصر في الرقبة.
- وجود بقع بيضاء في قزحية العين.
- ارتخاء وتهاون مفرط في المفاصل يتضمن ارتخاء وعدم استقرار في المفصل القهقى المحوري.
- عيوب خلقية في تكوين القلب.
- كبر في المسافة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
- شق وتقلص وحيد في الأصبع الخامس.
- عدد أكبر من تعرجات البصمة في اليد.

أغلبية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تاخر عقلي وإضافة على ذلك فإن الأشخاص الذين يعانون من المغولية قد يحدث لهم تغيرات خطيرة وغير طبيعية تؤثر على أجهزة الجسم، كما قد يكون لديهم رأس واسعة ووجه مستدير جدا.

أكثر العلامات ظهورا في الأشخاص المصابين بالمغولية:
- الخصائص الوجهية المميزة.
- ضعف الإدراك.
- أمراض القلب الخلقية وفي الغالب عيب في الحاجز البطيني للقلب.
- ضعف السمع (وقد يكون ذلك بسبب عوامل عصبية حسية، أو التهاب حاد ومزمن في الأذن الوسطى والمعروف أيضا بالأذن الصمغية).
- قصر في القوام.
- اضطراب في الغدة الدرقية.
- مرض الزهايمر (النسيان).

والأمراض الأخرى الخطيرة والأقل حدوثا تتضمن اللوكيميا وضعف جهاز المناعة والصرع.

وبكل الأحوال؛ هنالك فوائد صحية لمتلازمة داون كانخفاض خطر الإصابة بالأمراض السرطانية الخبيثة باستثناء سرطان الدم (اللوكيميا) وسرطان الخصية برغم أنه إلى الآن، لم يتم معرفة إذا كان السبب من انخفاض معدل معدل الوفيات بمرض السرطان لدى المغوليين نتيجة ضغط الورم الجيني على كروموسوم رقم 21، أو بسبب انخفاض التعرض للعوامل البيئية المساهمة في الإصابة بالأمراض السرطانية أو أسباب أخرى غير محددة حتى الآن.

بالإضافة إلى ذلك فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يكونوا أقل عرضة للإصابة بأمراض تصلب الشرايين واعتلال شبكية العين الناتجة من داء السكري.