الخريطة الجينية والارتباط التام والعبور.. ثبات توارث الجينات توريث الصفات الوراثية. تحديد مواقع الجينات على الكروموسومات في الخرائط الصبغية

الخريطة الجينية:
تمكننا من التنبؤ بالأمراض التي قد يصاب بها الإنسان مستقبلاً.

تساعد خرائط الجينات على وصف الترتيب المكاني للجينات على الكروموسوم.
يتم تعيين الجينات في موقع معين على كروموسوم يعرف بالموضع ويمكن استخدامها كعلامات جزيئية للعثور على المسافة بين الجينات الأخرى على الكروموسوم.

توفر الخرائط للباحثين فرصة للتنبؤ بأنماط الميراث لسمات محددة، والتي يمكن أن تؤدي في النهاية إلى فهم أفضل للسمات المرتبطة بالمرض.

الأساس الجيني للخرائط الجينية هو توفير مخطط يمكن أن يساعد الباحثين على تنفيذ تسلسل الحمض النووي.

تساعد خريطة الجينات في تحديد المواضع النسبية للجينات وتسمح للباحثين بتحديد المناطق التي تهم الجينوم.

يمكن بعد ذلك تحديد الجينات بسرعة وتسلسلها بسرعة.
هناك طريقتان لتوليد الخرائط الجينية تشمل رسم الخرائط المادية ورسم الخرائط الجينية.

يستخدم رسم الخرائط الفيزيائية تقنيات البيولوجيا الجزيئية لفحص الكروموسومات.
وبالتالي، تسمح هذه التقنيات للباحثين بمراقبة الكروموسومات مباشرة بحيث يمكن إنشاء خريطة بمواضع جينية نسبية.

من ناحية أخرى، يستخدم رسم الخرائط الجينية التقنيات الوراثية لإيجاد ارتباط غير مباشر بين الجينات.
يمكن أن تشمل التقنيات تجارب التهجين  وفحص النسب.

تسمح هذه التقنية ببناء الخرائط بحيث يمكن تحليل المواقع النسبية للجينات والتسلسلات المهمة الأخرى.

رسم الخرائط المادية:
تتضمن تقنيات رسم الخرائط المادية المستخدمة لإنشاء خريطة جينية ما يلي:

- رسم الخرائط المقيدة.

- التهجين الفلوري في الموقع (FISH).

- رسم خرائط الموقع المتسلسل (STS).

خرائط التقييد:
رسم الخرائط التقييدية هي طريقة يتم من خلالها الحصول على معلومات هيكلية تتعلق بجزء من الحمض النووي باستخدام إنزيمات التقييد.

إنزيمات التقييد هي إنزيمات تساعد على قطع أجزاء من الحمض النووي في تسلسلات التعرف المحددة.
ينطوي أساس رسم الخرائط المقيدة على هضم (أو قطع) الحمض النووي مع إنزيمات التقييد.

ثم يتم تشغيل شظايا الحمض النووي المهضوم على هلام الاغاروز باستخدام الكهربائي، الذي يوفر للمرء معلومات بشأن حجم هذه الشظايا المهضومة.

تساعد أحجام هذه الأجزاء في تحديد المسافة بين مواقع إنزيمات التقييد على الحمض النووي التي تم تحليلها، وتزود الباحثين بالمعلومات المتعلقة ببنية الحمض النووي التي تم تحليلها.

التهجين الفلوري في الموقع (FISH):
FISH هي طريقة تستخدم للكشف عن وجود (أو غياب) تسلسل الحمض النووي داخل الخلية.

يتم تمييز مسابير الحمض النووي الخاصة بالمناطق الصبغية أو الجينات ذات الأهمية بالفلوركروم.

من خلال ربط الفلوركرومز في المجسات، يتمكن الباحثون من تصور تسلسلات DNA متعددة في وقت واحد.

عندما يتلامس المسبار مع DNA على كروموسوم معين، سيحدث التهجين.
وبالتالي، سيتم الحصول على المعلومات المتعلقة بموقع هذا التسلسل من الحمض النووي.

يقوم FISH بتحليل الحمض النووي الأحادي الجديلة (ssDNA).
بمجرد أن يكون الحمض النووي في حالة واحدة مجدولة ، يمكن للحمض النووي أن يرتبط بمسبار خاص به.

تعيين موقع (STS) ذو علامات تسلسل:
الموقع الذي يحمل علامة تسلسل (STS) هو تسلسل قصير من DNA (حوالي 100-500 زوج أساسي في الطول) والذي يظهر عدة مرات داخل الجينوم الفردي.

يمكن التعرف على هذه المواقع بسهولة، وعادة ما تظهر مرة واحدة على الأقل في تحليل الحمض النووي.

عادة ما تحتوي هذه المواقع على تعدد الأشكال الجيني مما يجعلها مصادر علامات جينية قابلة للحياة (لأنها تختلف عن التسلسلات الأخرى).

يمكن رسم المواقع المسلسلة ذات العلامات التسلسلية داخل الجينوم الخاص بنا وتتطلب مجموعة من أجزاء DNA المتداخلة.
يستخدم PCR بشكل عام لإنتاج مجموعة من أجزاء DNA.

بعد إنشاء الأجزاء المتداخلة، يمكن تحليل مسافة الخريطة بين STSs. من أجل حساب مسافة الخريطة بين STS، يحدد الباحثون تكرار حدوث الفواصل بين العلامتين.

رسم الخرائط الجينية:
يركز رسم الخرائط الجينية على المبادئ التي وضعها غريغور مندل لأول مرة.
يركز هذا النهج في المقام الأول على تحليل الروابط وتقنيات الارتباط الجيني.

تحليل الروابط:
أساس تحليل الروابط هو فهم موقع الكروموسومات وتحديد جينات المرض.

تم العثور على بعض الجينات المرتبطة أو المرتبطة ببعضها البعض تعيش بالقرب من بعضها البعض على نفس الكروموسوم.

أثناء الانقسام الاختزالي، يمكن أن تُورث هذه الجينات معًا ويمكن استخدامها كعلامة جينية للمساعدة في تحديد النمط الظاهري للأمراض.

نظرًا لأن تحليل الروابط يمكن أن يحدد أنماط الميراث، فإن هذه الدراسات عادةً ما تكون قائمة على الأسرة.

تحليل ارتباط الجينات:

تحليل ارتباط الجينات يعتمد على السكان؛ لا تركز على أنماط الميراث، ولكنها تستند إلى التاريخ الكامل للسكان.

يبحث تحليل الارتباط الجيني في مجموعة سكانية معينة ويحاول تحديد ما إذا كان تواتر الأليل في الأفراد المتأثرين مختلفًا عن تواتر مجموعة التحكم من الأفراد غير المتأثرين من نفس السكان.

هذه الطريقة مفيدة بشكل خاص لتحديد الأمراض المعقدة التي ليس لها نمط وراثي مندلي.

الاستفادة من خرائط الجينات: جينات المرض:

باستخدام الأساليب المذكورة أعلاه، فإن الباحثين قادرون على رسم خرائط جينات المرض.

يعد إنشاء خريطة جينية الخطوة الأولى الحاسمة نحو تحديد جينات المرض.

تسمح خرائط الجينات بتحديد الأليلات المتغيرة وتسمح للباحثين بعمل تنبؤات حول الجينات التي يعتقدون أنها تسبب النمط الظاهري المتغير.

مثال على الاضطراب الذي تم تحديده بواسطة تحليل الارتباط هو التليف الكيسي.

على سبيل المثال، مع التليف الكيسي (CF)، تم تحليل عينات الحمض النووي من خمسين عائلة متأثرة بالتليف الكيسي باستخدام تحليل الروابط.

تم تحليل مئات العلامات المتعلقة بالتليف الكيسي في جميع أنحاء الجينوم حتى تم تحديد التليف الكيسي على الذراع الطويلة للكروموسوم 7.

ثم أكمل الباحثون تحليل الروابط على علامات DNA إضافية داخل الكروموسوم 7 لتحديد موقع أكثر دقة لجين التليف الكيسي.

ووجد الباحثون أن جين CF موجود حول 7q31-q32.

الارتباط التام:
يؤدي إلي ثبات توارث الجينات وبالتالي ثبات في توريث الصفات الوراثية.

العبور (الارتباط غير التام):
- يعمل على زيادة فرص التنوع في الصفات الوراثية بين أفراد النوع الواحد مما يساعد علي تكيفها مع ظروف البيئة وبقائها وتطورها.

- تفيد دراسة نسب العبور في تحديد مواقع الجينات على الكروموسومات فيما يعرف بالخرائط الصبغية.