متلازمة كلاينفلتر:
Klinefelter syndrome
Klinefelter syndrome
السبب:
إخصاب بويضة شاذة (xx + 22) بحيوان منوي (22 + Y) فيكون التركيب الصبغي للجنين الناتج (44 + XXY) فينمو إلي ذكر شاذ.
يؤدي وجود الصبغي (X) الزائد إلي حدوث اختلال في الهرمونات الجنسية لأن الجينات الأنثوية المحمولة علي الصبغي (X) تعبر عن نفسها بدرجة ما.
الأعراض:
- ذكر عقيم نتيجة غياب الخلايا المولدة للحيوانات المنوية.
- ظهور بعض الصفات الأنثوية مثل نمو حجم الثديين.
- التأخر العقلي.
- طول القامة ونمو الأطراف أكثر من النمو الطبيعي لها.
نوع الجنس:
ذكر شاذ.
----------------------
متلازمة كلاينفيلتر (تسمى أحيانًا كلاينفلتر، KS أو XXY) هي المكان الذي يولد فيه الأولاد والرجال مع كروموسوم X إضافي.
الكروموسومات هي حزم من الجينات الموجودة في كل خلية في الجسم.
----------------------
متلازمة كلاينفيلتر (تسمى أحيانًا كلاينفلتر، KS أو XXY) هي المكان الذي يولد فيه الأولاد والرجال مع كروموسوم X إضافي.
الكروموسومات هي حزم من الجينات الموجودة في كل خلية في الجسم.
هناك نوعان من الكروموسومات، تسمى الكروموسومات الجنسية، تحدد الجنس الوراثي للطفل.
يتم تسمية هذه إما X أو Y.
عادة ، يكون لدى الأنثى 2 كروموسومات X (X) والذكر لديه 1 X و 1 Y (XY).
ولكن في متلازمة كلاينفيلتر، يولد صبي مع نسخة إضافية من الكروموسوم X (XXY).
كروموسوم X ليس كروموسوم "أنثوي" وهو موجود في الجميع. يشير وجود كروموسوم Y إلى الجنس الذكري.
لا يزال الفتيان والرجال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر ذكرا وراثيا، وغالبا ما لن يدركوا أن لديهم هذا الكروموسوم الإضافي، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يسبب مشاكل قد تتطلب العلاج.
تصيب متلازمة كلاينفيلتر حوالي 1 من كل 660 من الذكور.
أعراض متلازمة كلاينفيلتر:
عادة لا تسبب متلازمة كلاينفيلتر أي أعراض واضحة في وقت مبكر من الطفولة، وحتى الأعراض المتأخرة قد يكون من الصعب تحديدها.
كثير من الأولاد والرجال لا يدركون أن لديهم.
قد تتضمن الميزات المحتملة، التي لا تكون موجودة دائمًا، ما يلي:
- عند الرضع والأطفال الصغار:
تعلم الجلوس، الزحف، المشي والتحدث في وقت متأخر عن المعتاد، أن تكون أكثر هدوءًا وأكثر سلبية من المعتاد.
- في الطفولة:
الخجل وانخفاض الثقة بالنفس، مشاكل في القراءة والكتابة والتهجئة والاهتمام، وعسر القراءة المعتدل أو عسر الهضم، وانخفاض مستويات الطاقة، وصعوبة التنشئة الاجتماعية أو التعبير عن المشاعر.
- لدى المراهقين:
ينمو أطول مما هو متوقع للعائلة (بأذرع وأرجل طويلة)، وركان عريضان، وضعف عضلي ضعيف وأبطأ من نمو العضلات المعتاد، وانخفاض شعر الوجه والجسم الذي يبدأ في النمو في وقت متأخر عن المعتاد، القضيب الصغير والخصيتين، وتضخم الثديين (التثدي).
- في سن البلوغ:
عدم القدرة على إنجاب الأطفال بشكل طبيعي (العقم) وانخفاض الرغبة الجنسية، بالإضافة إلى الخصائص الجسدية المذكورة أعلاه
المشاكل الصحية في متلازمة كلاينفيلتر.
لن يتأثر معظم الفتيان والرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر بشكل كبير ويمكن أن يعيشوا حياة طبيعية وصحية.
يميل العقم إلى أن يكون المشكلة الرئيسية، على الرغم من وجود علاجات يمكن أن تساعد.
لكن الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بمشكلات صحية أخرى، بما في ذلك:
- داء السكري من النوع 2.
- عظام ضعيفة وهشة (هشاشة العظام).
- أمراض القلب والأوعية الدموية والجلطات الدموية.
- اضطرابات المناعة الذاتية (حيث يهاجم الجهاز المناعي الجسم عن طريق الخطأ)، مثل الذئبة.
- قصور الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية).
- القلق وصعوبات التعلم والاكتئاب - على الرغم من أن الذكاء لا يتأثر عادة.
- سرطان الثدي عند الذكور - بالرغم من أنه نادر الحدوث.
يمكن علاج هذه المشاكل عادةً في حالة حدوثها وقد يساعد العلاج ببدائل هرمون التستوستيرون في تقليل مخاطر بعض منها.
أسباب متلازمة كلاينفيلتر:
تحدث متلازمة كلاينفلتر بسبب كروموسوم X إضافي.
يحمل هذا الكروموسوم نسخًا إضافية من الجينات، والتي تتداخل مع تطور الخصيتين وتعني أنها تنتج أقل من هرمون التستوستيرون (هرمون الذكورة) عن المعتاد.
قد يتم نقل المعلومات الجينية الإضافية في كل خلية في الجسم أو قد تؤثر فقط على بعض الخلايا (المعروفة باسم متلازمة كلاينفيلتر الفسيفسائية).
لا تُورَث متلازمة كلاينفيلتر مباشرة - يحدث كروموسوم X الإضافي نتيجة لبيض الأم أو لحيوان الأب الذي يحتوي على كروموسوم X إضافي (فرصة متساوية لحدوث ذلك في أي منهما)، لذا بعد الحمل يكون نمط الكروموسوم XXY بدلاً من س ص.
يبدو أن هذا التغيير في البويضة أو الحيوانات المنوية يحدث بشكل عشوائي. إذا كان لديك ابن مصاب بالحالة، فإن فرص حدوث ذلك مرة أخرى ضئيلة جدًا.
لكن خطر إنجاب امرأة مصابة بمتلازمة كلاينفيلتر قد يكون أعلى قليلاً إذا كانت الأم أكبر من 35 عامًا.
اختبار متلازمة كلاينفيلتر:
راجع طبيبك العام إذا كانت لديك مخاوف بشأن تطور ابنك أو لاحظت أي أعراض مزعجة لمتلازمة كلاينفيلتر في نفسك أو في ابنك.
متلازمة كلاينفيلتر ليست بالضرورة أي شيء خطير، ولكن العلاج يمكن أن يساعد في تقليل بعض الأعراض إذا لزم الأمر.
في كثير من الحالات، يتم اكتشافه فقط إذا كان الرجل المصاب بهذه الحالة يخضع لاختبارات الخصوبة.
قد يشك طبيبك في متلازمة كلاينفلتر بعد الفحص البدني وقد يقترح إرسال عينة من الدم للتحقق من مستويات الهرمون التناسلي.
يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص عينة من الدم لوجود كروموسوم X إضافي.
علاجات متلازمة كلاينفيلتر:
لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفلتر، ولكن يمكن علاج بعض المشاكل المرتبطة بالحالة إذا لزم الأمر.
تتضمن العلاجات الممكنة:
- العلاج ببدائل التستوستيرون.
- علاج النطق واللغة خلال الطفولة للمساعدة في تطوير الكلام.
- الدعم التعليمي والسلوكي في المدرسة للمساعدة في أي صعوبات تعلم أو مشاكل سلوكية.
- العلاج المهني للمساعدة في أي مشاكل تنسيقية مرتبطة بعسر الهضم.
- العلاج الطبيعي للمساعدة في بناء العضلات وزيادة القوة.
- الدعم النفسي لأي مشاكل تتعلق بالصحة العقلية.
- علاج الخصوبة - تشمل الخيارات التلقيح الاصطناعي باستخدام الحيوانات المنوية المانحة أو حقن الحيوانات المنوية داخل الأنسجة (ICSI)، حيث يتم إزالة الحيوانات المنوية أثناء عملية صغيرة لتخصيب البويضة في المختبر.
- جراحة تصغير الثدي لإزالة أنسجة الثدي الزائدة.
العلاج ببدائل التستوستيرون (TRT):
يتضمن TRT تناول الأدوية التي تحتوي على هرمون التستوستيرون.
يمكن تناوله على شكل جل أو أقراص عند المراهقين، أو يُعطى على شكل جل أو حقن عند الرجال البالغين.
يمكن اعتبار TRT بمجرد بدء البلوغ وقد يساعد في تطوير صوت عميق وشعر الوجه والجسم، وزيادة في كتلة العضلات، وانخفاض الدهون في الجسم، وتحسين الطاقة.
هناك أيضًا أدلة على أنه يمكن أن يساعد في مشاكل التعلم والسلوك.
يجب أن ترى متخصصًا في هرمونات الأطفال (طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال) في هذا الوقت.
قد يساعد العلاج طويل المدى أثناء مرحلة البلوغ أيضًا في العديد من المشاكل الأخرى المرتبطة بمتلازمة كلاينفيلتر - بما في ذلك هشاشة العظام، وانخفاض الحالة المزاجية، وانخفاض الدافع الجنسي، وانخفاض احترام الذات وانخفاض مستويات الطاقة - على الرغم من أنه لا يمكن عكس العقم.
