فحص السائل الرهلي / الأمنيوسي:
الحصول على صور الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجينية الموجودة في السائل الرهلي وعمل الطرز الكروموسومى للجنين مما يساعد في التعرف على الأمراض الناشئة عن زيادة أو نقص عدد الكروموسومات مثل حالات (كلاينفلتر - تيرنر - داون).
ما يتم فحصه في بزل السائل الأمنيوسي:
- في فحص السائل الأمنيوسي يتم فحص كروموسومات الجنين (كاريوتايب).
الحصول على صور الكروموسومات الموجودة في الخلايا الجينية الموجودة في السائل الرهلي وعمل الطرز الكروموسومى للجنين مما يساعد في التعرف على الأمراض الناشئة عن زيادة أو نقص عدد الكروموسومات مثل حالات (كلاينفلتر - تيرنر - داون).
ما يتم فحصه في بزل السائل الأمنيوسي:
- في فحص السائل الأمنيوسي يتم فحص كروموسومات الجنين (كاريوتايب).
الفحص يتيح تشخيص متلازمة داون (زيادة كروموسوم 21) وكذلك كل زيادة أو نقص في كروموسومات كاملة أخرى.
كما يمكن أيضاً اكتشاف حالات زيادة أو نقص جزئية في الكروموسومات وهي نادرة في أغلب الأحيان.
في حالات معينة (بموجب توصية طبيب أمراض وراثية) يتم إجراء فحص دقيق أكثر لكروموسومات الجنين بطريقة جزيئية (فحص ال- DNA معروف أيضاً ك"رقاقة وراثية").
- تشخيص مرض وراثي: عند وجود خطورة كبيرة لمرض معين، يتم فحص خلايا الجنين ويتحدد فيما إذا كان الجنين مريضاً بهذا المرض.
من ناحية فنية يمكن إجراء فحوصات كثيرة بواسطة خلايا الجنين والسائل الأمنيوسي، لكن من ناحية عملية تُجرى فقط الفحوصات ذات الصلة بالحالة، بموجب الخطورة المحددة لولادة طفل مع مرض معين.
على سبيل المثال، يمكن الفحص بواسطة السائل الأمنيوسي إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة كروموسوم X الهش.
هذا الفحص يتم إجراؤه فقط في الحالات التي توجد فيها معلومات مسبقة بأن الأم تحمل الحالة.
