متلازمة تيرنر.. ظهور بعض العيوب الخلقية في القلب والكلى. نمو عقلي بطيء. قصر القامة

متلازمة تيرنر:
Turner syndrome

السبب:
إخصاب بويضة شاذة (22 + O) بحيوان منوي (22 + X) فيكون التركيب الصبغي للجنين الناتج (44 + XO) فينمو إلي أنثي شاذة.

يؤدي نقص صبغي (X) بما يحمله من جينات لصفات جنسية وغير جنسية إلي نمو أنثي بها العديد من التشوهات .

الأعراض:
- أنثي لا تصل إلى مراحلة البلوغ لعدم وجود كمية كافية من الهرمونات.
- ظهور بعض العيوب الخلقية في القلب والكلى.
- نمو عقلي بطيء.
- قصر القامة.

نوع الجنس:
أنثى شاذة.
---------------------

متلازمة تورنر هي حالة كروموسومية تؤثر على نمو الإناث.
السمة الأكثر شيوعًا لمتلازمة تورنر هي قصر القامة، والذي يصبح واضحًا في سن الخامسة تقريبًا.
كما أن الفقد المبكر لوظيفة المبيض (قصور المبيض أو فشل المبيض المبكر) شائع جدًا أيضًا.

يتطور المبيضان بشكل طبيعي في البداية، ولكن خلايا البويضة (البويضات) تموت عادةً قبل الأوان وتتدهور معظم أنسجة المبيض قبل الولادة.

لا تخضع العديد من الفتيات المصابات للبلوغ ما لم يتلقوا العلاج بالهرمونات، ومعظمهن غير قادرات على الحمل (العقم).
تحتفظ نسبة صغيرة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر بوظيفة المبيض الطبيعية خلال فترة البلوغ.

حوالي 30 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة تورنر لديهم طيات إضافية من الجلد على الرقبة (رقبة مكدسة)، خط شعر منخفض في مؤخرة الرقبة، انتفاخ أو تورم (الوذمة اللمفية) في اليدين والقدمين، تشوهات الهيكل العظمي، أو مشاكل في الكلى.

يولد ثلث إلى نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تورنر بعيب في القلب، مثل تضيق الشريان الكبير الذي يغادر القلب (تضيق الأبهر) أو تشوهات الصمام الذي يربط الأبهر بالقلب (الصمام الأبهري).
يمكن أن تكون المضاعفات المرتبطة بعيوب القلب هذه مهددة للحياة.

لدى معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تورنر ذكاء طبيعي.
من الممكن حدوث تأخيرات في النمو، وإعاقات التعلم غير اللفظية، والمشكلات السلوكية، على الرغم من أن هذه الخصائص تختلف بين الأفراد المتضررين.

تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من بين 2500 من حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل التي لا تستمر على قيد الحياة لفترة طويلة (الإجهاض وحالات الإملاص).

 الأسباب:
ترتبط متلازمة تورنر بالكروموسوم X ، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. عادة ما يكون لدى الناس كروموسومان جنسيان في كل خلية: للإناث كروموسوم X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

تنتج متلازمة تورنر عند وجود كروموسوم X عادي في خلايا الأنثى بينما يكون الكروموسوم الجنسي الآخر مفقودًا أو متغيرًا هيكليًا.
تؤثر المادة الجينية المفقودة على النمو قبل الولادة وبعدها.

حوالي نصف الأفراد المصابين بمتلازمة تورنر لديهم أحادي عشر X، مما يعني أن كل خلية في جسم الفرد تحتوي على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X بدلاً من الكروموسومات الجنسية المعتادة.

يمكن أن تحدث متلازمة تورنر أيضًا إذا كان أحد الكروموسومات الجنسية مفقودًا أو تمت إعادة ترتيبه جزئيًا بدلاً من أنه غائب تمامًا.
تعاني بعض النساء المصابات بمتلازمة تورنر من تغير الكروموسومات في بعض خلاياهن فقط، والتي تُعرف بالفسيفساء.

يقال أن النساء المصابات بمتلازمة تورنر الناجمة عن فسيفساء الكروموسوم X لديهن متلازمة فسيفساء تورنر.
لم يحدد الباحثون الجينات على الكروموسوم X المرتبط بمعظم متلازمة تورنر.

ومع ذلك، فقد حددوا جينًا واحدًا يسمى SHOX مهمًا لنمو العظام ونموها.
من المحتمل أن يؤدي فقدان نسخة واحدة من هذا الجين إلى قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي لدى النساء المصابات بمتلازمة تورنر.

 نمط الوراثة:
معظم حالات متلازمة تورنر ليست موروثة. عندما تنتج هذه الحالة عن monosomy X، يحدث شذوذ الكروموسومات كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية) في والدة الشخص المصاب.

يمكن أن يؤدي خطأ في انقسام الخلايا يسمى عدم الانقسام إلى خلايا تناسلية ذات عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
على سبيل المثال، قد تفقد البويضة أو الخلية المنوية الكروموسوم الجنسي نتيجة عدم الانفصال.

إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية في التركيب الجيني للطفل، فسيكون لدى الطفل كروموسوم X واحد في كل خلية وسيفقد الكروموسوم الجنسي الآخر.

متلازمة فسيفساء تيرنر غير موروثة.
في الفرد المصاب، يحدث كحدث عشوائي أثناء انقسام الخلايا في نمو الجنين المبكر.

ونتيجة لذلك، تحتوي بعض خلايا الشخص المصاب على كروموسومين الجنس المعتاد، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X.

من الممكن أيضًا حدوث تشوهات كروموسوم جنسي أخرى لدى الإناث المصابات بفسيفساء كروموسوم X.

في حالات نادرة، يمكن أن تنتقل متلازمة تورنر الناتجة عن الحذف الجزئي للكروموسوم X من جيل إلى الجيل التالي.