الاضطرابات الصبغية.. شذوذات في عدد الصبغيات أو تركيب الصبغيات وقد تشمل الصبغيات الجسمية أو الجنسية

الاضطرابات الصبغية

Chromosomal disorders

قد تنجم عن شذوذات في عدد الصبغيات أو تركيب الصبغيات وقد تشمل الصبغيات الجسمية أو الجنسية.

حوالي 7.5% من كل الحمول مصابة باضطراب صبغية ولكن معظمها تسقط عفوياً.
الشذوذات الصبغية لمادة تسبب تشوهات خلقية متعددة.

الأطفال المصابون بأكثر من تشوه جسمي واحد يجب أن يخضعوا لتحليل صبغي كجزء من استقصاءاتهم.

الاضطرابات الصبغية غير ممكنة الشفاء لكن يمكن تحديدها بشكل حقيقي بواسطة الوسائل التشخيصية ما قبل الولادة.

بزل السائل الأمينوسي أو عينة الزغبات الكورنية يجب أن تجري للأمهات اللواتي حمولهن في خطر زائد وتحديداً النساء في عمر أواسط الثلاثينات أو أكبر وزوجات لديهن طفل مصاب.

ما هي الاضطرابات الصبغية؟

الاضطرابات الصبغية هي مجموعة من الحالات الجينية التي تؤثر على الطريقة التي يتم بها صنع وتوزيع الصبغات في الجسم. تشمل هذه الحالات العديد من الأمراض المختلفة التي تتفاوت في شدتها وأعراضها.

واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا هي متلازمة داون، وهي حالة جينية تؤثر على الطريقة التي يتم بها توزيع الصبغة الجنينية في الجسم. تتسبب هذه الحالة في التأخر العقلي والجسدي والمشاكل الصحية الأخرى.

نماذج لبعض الاضطرابات الصبغية:

هناك أيضًا اضطرابات صبغية أخرى تتضمن:

1- متلازمة كلاينفلتر:

وهي حالة جينية نادرة تؤثر على الصبغة الجنسية وتتسبب في ضعف العضلات والمشاكل الصحية الأخرى.

2- متلازمة تيرنر:

وهي حالة صبغية نسائية تؤثر على الصبغة الجنسية وتتسبب في تأخر النمو والعقم والمشاكل الصحية الأخرى.

3- متلازمة كلاين فلتر:

وهي حالة صبغية نادرة تؤثر على الصبغة الجنسية وتتسبب في ضعف العضلات والمشاكل الصحية الأخرى.

4- متلازمة أنجلمان:

وهي حالة جينية تؤثر على الطريقة التي يتم بها توزيع الصبغات في الجسم، وتتسبب في التأخر العقلي والجسدي ومشاكل الصحية الأخرى.

أعراض الاضطرابات الصبغية:

تتفاوت الأعراض والشدة من مرض صبغي لآخر، وقد تكون الحالات البسيطة بمثابة دليل على وجود الحالة دون أن تتأثر الصحة العامة للفرد، في حين يمكن أن تكون الحالات الشديدة مميتة في بعض الأحيان.

تشخيص الاضطرابات الصبغية:

يتم تشخيص الاضطرابات الصبغية عادة من خلال الفحوصات الجينية، ويمكن علاج بعض هذه الحالات، لكن العلاج ليس متاحًا لجميع الحالات. يمكن للأشخاص الذين يشتبه بإصابتهم بحالة صبغية الاتصال بالمركز الطبي المختص لتشخيص الحالة وتوجيه العلاج المناسب.