البورفيريا المولدة للحمر الخلقية.. فرط الأشعار مع وجود الشعر على الخدين، وحاجبين غزيرين ورموش طويلة (وجه القرد) البول بيدي كمية كبيرة من الكوبرو ـ واليوروبورفيرونات



البورفيريا المولدة للحمر الخلقية
Congenital erythropoietic porphyria
هذا الشكل يورث بصفة جسمية ذاتية مقهورة.

المظاهر السريرية:


المظاهر الجلدية:

- تظهر المظاهر الجلدية باكراً في سن الرضاعة على المناطق المعرضة للشمس وينجم عن ذلك الحساسية الضيائية.
الآفات فقاعية مؤلمة تشفي بتندب مخرب ومشوه للشكل ويسبب تخرب في غضروف الأنف والأذنين والأظافر.
- الحاصة الندبية (اللاعكوسة).
- فرط الأشعار مع وجود الشعر على الخدين، وحاجبين غزيرين ورموش طويلة (وجه القرد) البول بيدي كمية كبيرة من الكوبرو ـ واليوروبورفيرونات.

طرق التشخيص:

البورفيريا المولدة للحمرا الخلقية لها الصفات التالية ويمكن تشخيصها حتى في سن الرضاع الباكر:
- بول أحمر في سن الرضاع الباكر.
- حساسية ضيائية.
- فقر دم ا نحلالي.
- ضخامة طحالية.
- أسنان حمراء في كل من الأسنان الدائمة والمؤقتة.
- ومضان أحمر وردي في الأسنان عندما تتعرض لأشعة وود.