فقر دم فانكوني
Fanconi's anemia
التناذر يورث كصفة جسمية مقهورة. الأطفال المصابون عادة يكونون صغاراً وناقصي الوزن عند الولادة. وقد تحدث الوفاة عادة خلال عدة سنوات وأول علامة للمضاعفات الخطيرة هي فشل نقي العظم.
المظاهر السريرية لفقر دم فانكوني:
المظاهر الجلدية لفقر دم فانكوني:
1- ظهور الكدمات الدموية بسهولة هو عرض باكر ويظهر عادة بعمر 4 - 10 سنوات.
2- فرط التصبغ الجلدي والتشوهات الهيكلية هي صفات مميزة أيضاً.
3- التصبغ البني البقعي سواء يشبه (Freckles) النمش ويحدث بشكل رئيسي على المناطق المعرضة للشمس، البطن، المناطق التناسلية والسطوح العاطفة تبدو أنها تصاب بشكل رئيسي.
4- نقص التصبغ اللطاخي غالباً يوجد في المناطق المصابة.
المظاهر العامة لفقر دم فانكوني:
1- قصور نقي العظم المترقي أثناء الطفولة والمراهقة.
2- نقص الصفيحات، فقر دم، نقص الكريات البيض ونقي العظم غير مصنع.
3- التشوهات الهيكلية الرئيسية هي غياب أو نقص تصنع أحد الإبهامين على الأقل.
4- غياب أو نقص تصنع الكعبرة شائع أيضاً.
5- شذوذات الكلية البنوية توجد بشكل متكرر أيضاً.
6- لا يتأثر الذكاء عادة.
7- يوجد معدل عالي لابيضاض الدم والخباثات الأخرى في هؤلاء الأطفال.
8- يوجد معدل عالي للإصابة بالداء السكري والأمراض النشؤية.
2- نقص الصفيحات، فقر دم، نقص الكريات البيض ونقي العظم غير مصنع.
3- التشوهات الهيكلية الرئيسية هي غياب أو نقص تصنع أحد الإبهامين على الأقل.
4- غياب أو نقص تصنع الكعبرة شائع أيضاً.
5- شذوذات الكلية البنوية توجد بشكل متكرر أيضاً.
6- لا يتأثر الذكاء عادة.
7- يوجد معدل عالي لابيضاض الدم والخباثات الأخرى في هؤلاء الأطفال.
8- يوجد معدل عالي للإصابة بالداء السكري والأمراض النشؤية.
علاج فقر دم فانكوني:
يمكن تحريض وظيفة نقي العظم بالستيروئيدات القشرية وبالستورئيدات الاندروجنية.
والاوكسي ميثالون.
والاوكسي ميثالون.
زرع نقي العظم استخدم بنجاح لمعالجة المرضي، لكن يجب الحذر لتجنب استخدام العوامل المؤلكلة(Alkylating agents) في حالات ما قبل الزرع.
