التصلب الحدبي
Tuberous sclerosisBournville's disease
يتميز هذا التناذر بصفات جينية معقدة وينتقل وراثياً بالصبغة العادية السائدة.
الصفات للمميزة التصلب الحدبي:
من ظواهر المرض المميزة ثلاثة صفات:
- نوبات من الصرع.
- التخلف العقلي.
ـ ورم الغدد الدهنية (أدينوماسا بيشيم).
- نوبات من الصرع.
- التخلف العقلي.
ـ ورم الغدد الدهنية (أدينوماسا بيشيم).
المظاهر الجلدية المميزة للتصلب الحدبي:
أورام ليفية تظهر على شكل بثرات حمراء أو شمعية اللون صغيرة بحجم رأس الدبوس متناظرة على الوجه.
ورغم أن هذا المرض قد يتواجد مرافقاً للورم الليفي العصبي إلا أن لكل منهما صفاته الخاصة المميزة.
ورغم أن هذا المرض قد يتواجد مرافقاً للورم الليفي العصبي إلا أن لكل منهما صفاته الخاصة المميزة.
المظاهر السريرية للتصلب الحدبي:
المظاهر المميزة للتناذر:
المظاهر الجلدية:
تظهر الأعراض الجلدية في أكثر من نصف الحالات وهى على أربعة أشكال:
1- الأورام الليفية الوعائية (angiofibroma):
تطهر عادة بعد البلوغ.2- بثرات أو حطاطات دموية محتقنة أو متوسعة الشعيرات الدموية.
بثور حمراء اللون ـ متفرقة ـ قاسية ومختلفة الأحجام من 1-10 مم تظهر على الخدود ـ الذقن ـ وأحياناً على الأذنين.وقد يزداد عددها وتتجمع أحياناً.
3- بقع شاغرين:
هي لويحة بلون الجلد ـ طرية، مرتفعة قليلاً ـ متسمكة غير منتظمة، توجد عادة في الناحية القطنية العصعصية.4- اللطاخات البيضاء:
طولها 1ـ3سم، شكلها بيضاوي أو بشكل الورقة أكثر ما تظهر بواسطة الفحص بأشعة وود التي تبدو عادة على الجذع أو الأطراف وهي علامة فيزيائية ذات قيمة، حيث قد توجد عند الولادة أو في سن الرضاع الباكر، إذ تظهر عدة سنوات قبل العلامات الأخرى للمرض وقد تشير إلى تشخيص دقيق عند الرضع المصابين باختلاجات.تشمل المظاهر الجلدية الأخرى:
- لويحات ورقية ليفية خاصة على الجبهة والفروة.- أورام ليفية معنقة طرية قد تظهر حول العنق، الإبطين وقد يتغير لون الشعر ويظهر الشيب مبكراً.
مظاهر الأغشية المخاطية:
- الورم الحليمي الفموي على اللثة والأجزاء الأخرى من الفم والأنف.- أورام ليفية توجد أحياناً على اللثة، الحنك ونادراً ما توجد على اللسان والبلعوم والحنجرة.
المظاهر السنية:
- حفر السن صغيرة قد تظهر بشكل شائع على ميناء الأسنان عند البالغين، وهذه الحفر أقل وضوحاً في الأسنان اللبنية وتستخدم هذه كعلامة مشخصة باكرة عند الأطفال المصابين بالتصلب الجلدي.مظاهر الأظافر:
- أورام ليفية تحت الأظافر وأورام ماحول الظفر وتسمى أورام لـ "Koenen" إذ تبدو بشكل أورام أصبغية الشكل بارزة ولاتسبب أعراضاً تذكر.المظاهر العصبية:
- الصرع: قد يظهر باكراً في سن الطفولة.- القصور العقلي عادة يظهر باكراً أثناء سن الرضاع.
- أعراض نفسية تشمل انفصام الشخصية.
- تغيرات عظمية: نخر أو تخلخل في العظام الطويلة والجمجمة مع أكياس كاذبة.
- تغيرات عينية: أورام شبكية.
المظاهر الأخرى:
- أورام كلوية بشكل (أورام عجائبة) هامارتومات.- أورام قلبية مثل الورم العضلي المخطط.
التغيرات الرئوية:
هذه التغيرات نادرة ونادراً ما تسبب أعراضاً ولكن إذا كانت منتشرة فإنها قد تسبب ضيق تنفسي مترقي وريح صدرية متكررة.أورام معدية معوية:
- هذه عادة مرجلات كولونية عابي (هامارتومات) ولذلك يجب إجراء تنظير القولون في استقصاء المرضي المصابين بالتصلب الحدبي.المظاهر الغدية الصماوية:
- الإضطرابات الغدية الصماوية والاستقلابية الأخرى توجد أكثر من غيرها وهي القصور النخامي الكظري، اضطرابات تدرق وتأخر البلوغ.- الضخامة الجسمية الموضعية وداء المنسجات الشبكية الجلدية.
الظواهر الشعاعية:
- الجمجمة:
تكلس يلاحظ في صورة الحجمة البسيطة في حوالي 50% من المرضى وهي عادة لاتظهر إلا بعد الطفولة المتأخر أو البلوغ.
- التصوير الطبقي المحوري "CT Scan" النموذجي:
يظهر التصلب الحدبي يتألف من عقيدات متكلسة حول البطينات الدماغية وتبرز إلى البطينات الجانبية.
- الرنين المغناطيسي:
حساس أكثر في إظهار الآفات البرانشمية، الآفات حول البطينات الدماغية قد لاتلاحظ مبدئياً وقد تترقي إلى آفات متكلسة مع الوقت.
