داء الورم العصبي الليفي - النمط 1 - داء فون ريكلن هاوزن
Von Recklen Hausen's diseaseهو عسر تصنع خلقي يتميز بمظاهر جلدية وعصبية وعضلية وعظمية.
المظاهر السريرية:
المظاهر الجلدية:
المظاهر الجلدية المميزة تشمل بقع بلون القهوة بحليب (Café au lait) وهي بقع مسطحة ومدورة مع نقط بنية داكنة.عندما تكون عددها ستة أو أكثر بحجم 1.5 ـ 2 سم قطراً على الأقل، فإن تشخيص الورم العصبي الليفي يكون عادة مؤكداً.
وحمات مشعرة:
بقع القهوة بحليب هي أول مظاهر المرض في كل الأطفال.من المظاهر الأخرى للمرض: وحمات مشعرة وزيادة إصباغها بلون برونزي ـ نمش أبطي وفرط شعر على أسفل الظهر.
كما أن أورام عصبية ليفية متعددة تحدث على طول الأعصاب المحيطة بالإضافة إلى أكياس طرية (وهذا ما يميزها عن حبوب الشباب التي تكون قاسية ومظاهر أخرى مميزة) ومعنقة، أكثرها على الجذع والأطراف وقد تتواجد بالمئات.
تتراوح مابين عدة ملمترات وحتى عدة سنتمترات بالقطر.
النوع الآخر من المرض يتصف بحدوث ورم عصبي سمعي على الجانبين عادة إضافة إلى أورام سحائية أو أورام أخرى في الجهاز العصبي.
مظاهر الأغشية المخاطية:
آفات الفم توجد في 5 ـ 10% من الحالات، مثل الأورام الحليمية في الحنك، والشدق والأغشية المخاطية للسان والشفاه أو مثل ضخامة اللسان وحيدة الجانب عادة.المظاهر العينية:
1- "بقع ليش":
وهي (هامارتوما قزحي مصطبغ بالخلايا الصباغية) تظهر بشكل آفات مخروطية بشبه القبه، سطحية حول القزحية وبمكن ملاحظتها بالفحص بالمصباح الشفي.2- الحكة:
قد تكون الحكة عرض من الورام العصبي الليفي، وجود عدد كبير من الخلايا البدئية في الجلد في هذه الحالة.استجابة الحكة للمضادات الهيستامين تثير الاعتقاد بأن الهيستامين هو سبب الحكة.
3- داء الورام العصبي الليفي المتصخم الشكل "Elephantiasis":
هو ورام عصبي ليفي منتشر على أعصاب الجذع مترافقاً مع فرط نمو النسيج ماتحت الجلد.الجلد يصبح متجعداً ومترهلاً وقد يؤدي لتشوه شكلي شديد.
المظاهر الداخلية:
الورم الليفي العصبي قد يصيب أيضاً الأحشاء والأوعية الدموية.المظاهر العصبية:
ورم داخل الجمجمة في منطقة العصب العيني قد يحدث في كثير من الحالات بالإضافه إلى النوع استروسايتوما وشوانوما.بالإضافة إلى الأعراض المعتمدة على مكان وجود الورم فإن هناك أعراضاً أخرى قد تكون نتيجة ارتفاع الضغط داخل الجمجمة مثل: الصداع ـ التقيء ـ التشنج والنوبات العصبية.
كما أن السرطانات قد تصيب الأعصاب الطرفية وأعصاب العمود الفقري.
السركوما قد تصاحب بعض الحالات وكذلك اللوكيميا وسرطانات الكلية.
السركوما قد تصاحب بعض الحالات وكذلك اللوكيميا وسرطانات الكلية.
سير المرض:
المرض من النوع المزمن حيث تظهر البقع بلون القهوة بالحليب مبكراً في سن الطفولة وتظهر كذلك النيروفيبروما مبكرة ويزداد عددها بالتدريج.ظهور مثل تلك الأعراض في سن مبكر تشير إلى سير ونهاية غير طيبة للمرض.
إصابات القناة الهضمية والكلية والجهاز العصبي المركزي تعتبر أيضاً من المضاعفات الخطيرة.
وعلى كل حال فإن المرض فى حالات نادرة قد يؤدي إلى الوفاة.
يزيد الحمل من تفاقم المرض إذ يزداد انتشاره بالإضافة إلى الصداع الشديد الذي قد يقلق المريض.
طرق التشخيص:
المرض يمكن تشخيصه دون صعوبة مع وجود الظواهر السريرية والتشريحية.إذا تواجد ستة بقع جلدية والتي بلون القهوه بالحليب أو أكثر فإن هذه تعطي دلالة لتأكيد التشخيص.
الحالات المرافقة مثل نوبات الصرع قد تساعد كذلك.
جميع المرضى المصابون يجب استقصاؤهم بالفحوصات مثل فحص معدل الذكاء والتخطيط الكهربائي للدماغ وتخطيط للسمع وفحوصات قاع العين والتصوير الطبقي المحوري خاصة للعمود الفقري.
جميع الأشخاص من الأقارب كذلك خاصة أولئك من الدرجة الأولى حتى ولم تظهر بهم الأعراض يجب أن يجري لهم فحص جيني دقيق.
طرق العلاج:
- معالجة الأعراض.- إزالة التشوهات جراحياً.
- لقد استعملنا الليزر من النوع CO2 في إزالة الأكباس وبعض التشوهات المرافقة للمرض وأعطت نتائج مشجعة.
