ما هو نقص AAT؟
يُعد نقص ألفا -1 أنتي تريبسين مرضًا وراثيًا، مما يعني أنه ينتقل إليك من والديك. يمكن أن يسبب أمراض رئوية أو كبد خطيرة. قد تسمع أيضًا أنه يسمى نقص AAT. غالبًا ما تشمل الأعراض صعوبة في التنفس واليرقان أو اصفرار الجلد.
لا يوجد علاج، ولكن يمكن أن تساعدك العلاجات في إدارة مشاكل الكبد والتنفس.
تصاب بالمرض لأن الكبد لا ينتج ما يكفي من بروتين يسمى alpha-1 antitrypsin أو AAT. أنت بحاجة إلى AAT لحماية رئتيك. بدونها، فإن العدوى والمهيجات الأخرى، مثل دخان التبغ، تعمل على تكسير أجزاء من رئتيك بشكل أسرع.
إذا كنت تعاني من نقص AAT، فقد لا تعاني من أعراض التنفس حتى تصل إلى العشرينات أو الثلاثينيات من العمر. عندما تبدأ، قد تشعر بضيق في التنفس أو أزيز عند التنفس، تمامًا مثل شخص مصاب بالربو.
بالنسبة لبعض الأشخاص، يمكن أن يتسبب نقص AAT في مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD). عندما تكون مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن، غالبًا ما تكون لديك أعراض انتفاخ الرئة، وهي حالة خطيرة تجعل من الصعب عليك دفع الهواء خارج رئتيك.
يمكن لمرض الانسداد الرئوي المزمن أن يجعلك تسعل المخاط، ويجعلك تتنفس أو تواجه صعوبة في التنفس ، ويجعل صدرك يشعر بالضيق.
قد تكون مصابًا أيضًا بالتهاب الشعب الهوائية المزمن، وهو تهيج في الممرات الهوائية يجعلك تسعل كثيرًا ويسبب مشاكل في التنفس.
ربما ستحتاج إلى تناول الدواء من خلال جهاز استنشاق تحمله معك، مثل النوع الذي يستخدمه الأشخاص المصابون بالربو. هذا شيء ستحتاجه لبقية حياتك.
ضع في اعتبارك أنه لا توجد حالتان من حالات نقص AAT متشابهة. لا تظهر أعراض شديدة على الجميع. مع العلاج، ستظل قادرًا على العمل وممارسة الرياضة والاستمتاع بالعديد من هواياتك المفضلة.
تواصل مع دائرة من الأصدقاء والعائلة واسأل طبيبك عن مجموعات الدعم. يمكن أن يساعدك التحدث إلى الأشخاص الذين يفهمون ما تمر به.
أعراض نقص AAT:
قد لا تعرف أنك مصاب بالمرض حتى تصبح بالغًا. يصاب معظم الناس به بين سن 20 و 40. قد تشعر بضيق في التنفس، خاصة عند محاولة ممارسة الرياضة. يمكنك أيضًا أن تبدأ في التنفس أو يصدر صوت صفير عندما تتنفس.
قد تصاب أيضًا بالكثير من التهابات الرئة. تشمل العلامات التحذيرية الأخرى ما يلي:
- الشعور بالتعب
- ينبض قلبك بسرعة عندما تقف
- فقدان الوزن
إذا تسبب نقص AAT في حدوث مشكلات بالكبد ، فقد تظهر عليك أعراض مثل:
- اصفرار الجلد او العينين
- انتفاخ البطن أو الساقين
- سعال الدم
قد يعاني المولود الجديد من:
- اليرقان، لون أصفر على الجلد أو العينين.
- اصفرار البول.
- صعوبة في زيادة الوزن.
- تضخم الكبد.
- نزيف من الأنف أو الجذع السري.
إنه أمر نادر الحدوث ، ولكن يصاب بعض الأشخاص أيضًا بمرض جلدي يسمى التهاب السبلة الشحمية. يسبب تصلب الجلد مع وجود كتل أو بقع مؤلمة.
أسباب نقص AAT:
يتوارث نقص ألفا -1 أنتيتريبسين في العائلات. إذا كان لديك، فقد حصلت عليه من الجينات المعيبة التي نقلها لك والديك.
بعض الناس يحصلون على الجينات ولكن ليس لديهم أي أعراض. أو لديهم نسخة خفيفة من المرض.
تسبب الجينات المكسورة التي تحصل عليها من والديك انخفاض مستوى بروتين AAT في دمك. يمكن أن يتراكم في الكبد بدلاً من الذهاب إلى مجرى الدم.
هذا التراكم في الكبد يسبب أمراض الكبد. يؤدي نقص بروتين AAT في مجرى الدم إلى الإصابة بأمراض الرئة.
اختبارات نقص AAT:
قد يطرح عليك طبيبك أسئلة مثل:
- هل تشعر بضيق في التنفس؟
- هل أصبت بالكثير من نزلات البرد أو التهابات الرئة؟
- هل فقدت الوزن مؤخرًا؟
- هل لاحظت أي اصفرار في جلدك أو عينيك؟
سيستمع طبيبك أيضًا إلى تنفسك باستخدام سماعة الطبيب للتحقق من وجود صفير أو علامات أخرى على أن رئتيك لا تعملان بشكل صحيح.
تحتاج إلى إجراء فحوصات الدم لتأكيد التشخيص. تتحقق هذه الاختبارات لمعرفة ما إذا كان لديك جينات مكسورة تسبب نقص AAT. كما يبحثون أيضًا عن مقدار البروتين الموجود في مجرى الدم لديك.
سيختبر طبيبك أيضًا رئتيك وكبدك لمعرفة مدى الضرر الذي تسببت فيه الحالة. على سبيل المثال ، قد يُظهر تصوير الصدر بالأشعة السينية علامات انتفاخ الرئة.
يتحقق اختبار دم خاص من مستوى الأكسجين في الشرايين، وهي علامة على مدى كفاءة عمل رئتيك. قد تتنفس في أنبوب لمعرفة كمية الهواء التي تدخلها إلى رئتيك.
فحص دم آخر للتحقق من وجود مشاكل في الكبد. قد تحصل أيضًا على خزعة من الكبد. في هذا الاختبار، يستخدم طبيبك إبرة رفيعة جدًا لأخذ بعض الخلايا من الكبد وفحصها بحثًا عن علامات التلف.
علاج نقص AAT:
على الرغم من عدم وجود علاج لنقص AAT، إلا أنه يمكنك زيادة كمية بروتين AAT في الدم، مما يحميك من المزيد من تلف الرئة. يسمي الأطباء هذا العلاج بالتكبير. قد تحصل أيضًا على هذا العلاج إذا أصبت بانتفاخ الرئة.
يسمى العلاج المعزز أيضًا بالعلاج البديل. تحصل على إمداد جديد من بروتين AAT يأتي من دم متبرعين بشريين أصحاء. تحصل على العلاج مرة واحدة في الأسبوع. يدخل alpha-1 البديل جسمك من خلال IV. يمكنك القيام بذلك في المنزل بمساعدة فني ، أو يمكنك الذهاب إلى عيادة الطبيب.
الهدف من العلاج المكثف هو إبطاء أو إيقاف الضرر في رئتيك. لن يعالج المرض أو يشفي أي ضرر أصابك بالفعل. ستحتاج إلى هذه العلاجات لبقية حياتك.
اعتمادًا على حالتك ، قد تحصل أيضًا على دواء تتنفسه في رئتيك باستخدام جهاز الاستنشاق. يطلق الأطباء على هذا موسع قصبي ، مما يعني أنه يفتح مجرى الهواء.
إذا أدت مشكلة التنفس لديك إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم ، فقد تحتاج إلى الحصول على أكسجين إضافي من خلال قناع أو أنف. سيعطيك طبيبك أيضًا إحالة لإعادة التأهيل الرئوي لمساعدتك على التنفس بشكل أفضل.
الاعتناء بنفسك:
العادات الجيدة مهمة لمساعدتك على البقاء بصحة جيدة مع هذه الحالة. يجب أن لا تدخن، وتحتاج إلى لقاح الالتهاب الرئوي ولقاح الإنفلونزا السنوي. تحدث إلى طبيبك حول كيفية ممارسة الرياضة بأمان، مما يقوي رئتيك.
يمكن أن تساعدك التغذية الجيدة في الحفاظ على صحة الكبد. تجنب الغبار والدخان، واغسل يديك كثيرًا لمنع العدوى. قلل من تناول الكحول لحماية كبدك.
قد يحتاج الأطفال المصابون بنقص AAT إلى تركيبة حليب خاصة أو فيتامينات إضافية. من المهم أيضًا إجراء فحوصات طبية منتظمة لتتبع مدى كفاءة عمل الرئتين والكبد.
كما أن الدعم من أحبائك ومن الآخرين الذين يعانون من نفس الحالة يحدث فرقًا كبيرًا أيضًا، لذا فأنت تعلم أن هناك أشخاصًا يفهمون ما تمر به.
أسئلة لطبيبك:
اسأل طبيبك عن أي سؤال لديك حول هذه الحالة.
يمكنك البدء بهذه:
- هل عالجت أشخاصًا آخرين يعانون من نقص AAT؟
- كيف يمكنني حماية رئتي وكبدتي؟
- ما العلاج الذي تقترحه؟
- كيف سنعرف حالتي؟
- هل يجب أن أخضع أطفالي لفحص هذه الحالة؟
ماذا تتوقع؟
يختلف نقص AAT من شخص لآخر. يعاني بعض الناس من مشاكل خطيرة. قد يعاني البعض الآخر من أعراض قليلة أو معدومة.
عند الرضع والأطفال، من المرجح أن تتسبب الحالة في تلف الكبد أكثر من مشاكل الرئة. ومع ذلك، يعاني حوالي 10٪ فقط من الأطفال المصابين به من أمراض الكبد الحادة. قد يعاني الأطفال المصابون بنقص AAT أيضًا من الربو.
ستكون أكثر حساسية للدخان والغبار. حتى نزلات البرد يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في التنفس. يعاني حوالي 30٪ إلى 40٪ من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من مشاكل في الكبد في مرحلة ما من حياتهم. إن معرفة ما إذا كان لديك نقص في AAT هو الخطوة الأولى نحو العادات الصحية والعلاجات الطبية التي تساعد في السيطرة على المرض.
0 تعليقات:
إرسال تعليق