ما هو التقزم؟
يحدث التقزم عندما يكون الشخص قصير القامة بسبب جيناته أو لسبب طبي.
تمد المجموعات الأخرى معايير أشكال معينة من التقزم إلى 5 أقدام، لكن متوسط ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالتقزم هو 4 أقدام.
هناك فئتان رئيسيتان من التقزم - غير متكافئ ومتناسب.
يتميز التقزم غير المتناسب بجذع متوسط الحجم وأذرع وأرجل أقصر أو جذع قصير بأطراف أطول.
في التقزم المتناسب، تكون أجزاء الجسم متناسبة ولكنها مختصرة.
أعراض التقزم:
بالإضافة إلى قصر القامة، فإن للقزامة العديد من الأعراض الأخرى التي يمكن أن تختلف حسب نوعها.
أعراض التقزم غير المتناسبة:
عادة لا يؤثر التقزم غير المتناسب على التطور الفكري إلا إذا كان الطفل يعاني من حالات نادرة أخرى ، بما في ذلك استسقاء الرأس ، أو زيادة السوائل حول الدماغ.
قد تشمل أعراض التقزم غير المتناسب ما يلي:
- يبلغ طول البالغين حوالي 4 أقدام
-الجذع متوسط الحجم والأطراف قصيرة جدًا، خاصة في النصف العلوي من الذراعين والساقين:
- أصابع قصيرة.
- مسافات واسعة بين الاصبع الوسطى والبنصر.
- محدودية حركة الكوع.
- رأس كبير بشكل غير متناسب.
- جبين بارز.
- تسطيح جسر الأنف.
- انحناء الساقين الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
- تأرجح الظهر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
خلل التنسج الخلقي الفقاري:
يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسب من اضطراب نادر يسمى خلل التنسج الخلقي الفقاري (SEDC).
يبلغ طول البالغين الذين لديهم SEDC حوالي 3 إلى 4 أقدام وقد تظهر عليهم هذه العلامات أيضًا:
- جذع قصير جدا.
- رقبة قصيرة وذراعان وأرجل، ولكن متوسط حجم اليدين والقدمين.
- واسع الصدر.
- تسطح عظام الخد.
- شق الحنك، أو فتحة في سقف الفم.
- عدم استقرار عظام الرقبة.
- تشوه الوركين حيث تنقلب عظام الفخذ إلى الداخل.
- قدم ملتوية.
- انحناء أعلى الظهر يزداد سوءًا بشكل تدريجي.
- يتمايل أسفل الظهر ويزداد سوءًا بشكل تدريجي.
- التهاب المفاصل.
- مشاكل الحركة المشتركة.
- ضعف البصر أو السمع.
أعراض التقزم المتناسب:
يحدث التقزم المتناسب بسبب حالة طبية لديك عند الولادة أو تتطور في مرحلة الطفولة والتي تعيق النمو والتطور. أحد الأسباب الشائعة هو انخفاض كميات هرمون النمو التي تفرزها الغدة النخامية.
تشمل أعراض التقزم المتناسب صغر حجم الرأس والذراعين والساقين. لكن جميعها تتناسب مع بعضها البعض.
قد تكون أنظمة الأعضاء أصغر أيضًا.
العلامات الأخرى للقزامة المتناسبة عند الأطفال هي:
- معدل نمو أبطأ مما كان متوقعا بالنسبة لأعمارهم
- ارتفاع أقل من النسبة المئوية الثالثة على الرسوم البيانية القياسية للعمر
- تأخر النمو الجنسي أو عدم حدوثه خلال سنوات المراهقة
أسباب القزامة:
هناك ما يقرب من 400 نوع من التقزم.
تشمل أسباب التقزم المتناسب الاضطرابات الأيضية والهرمونية مثل نقص هرمون النمو.
أكثر أنواع التقزم شيوعًا، والمعروفة باسم خلل التنسج الهيكلي، وراثية.
خلل التنسج الهيكلي عبارة عن حالات من النمو غير الطبيعي للعظام التي تسبب التقزم غير المتناسب.
تشمل:
- الودانة:
الشكل الأكثر شيوعًا من التقزم - الذي يمثل 70٪ من الحالات - يحدث التقزم في واحد من بين 26000 إلى 40.000 طفل ويتضح عند الولادة.
الأشخاص المصابون بالودانة لديهم جذع طويل نسبيًا وأجزاء علوية قصيرة من أذرعهم وأرجلهم. تشمل الميزات الأخرى للودانة ما يلي:
- رأس كبير بجبهة بارزة.
- تسطيح جسر الأنف.
- بروز الفك.
- الأسنان المزدحمة والمنحرفة.
- الانحناء الأمامي للجزء السفلي من العمود الفقري.
- منحنى الساقين.
- قدم مسطحة وقصيرة وعريضة.
- "ضعف المفاصل".
- خلل التنسج الفقاري (SED):
شكل أقل شيوعًا من التقزم ، يؤثر SED على واحد من كل 95000 طفل. يشير خلل التنسج الفقاري إلى مجموعة من الحالات التي تتميز بقصر الجذع، والتي قد لا تظهر حتى يبلغ الطفل ما بين 5 و 10 سنوات.
- قدم النادي.
- الحنك المشقوق.
- هشاشة العظام الشديدة في الوركين.
- ضعف اليدين والقدمين.
- مظهر البرميل الصدري.
- خلل التنسج Diastrophic Dysplasia:
وهو شكل نادر من التقزم، ويحدث في حوالي واحد من كل 100000 ولادة.
يميل الأشخاص المصابون به إلى تقصير الساعدين والعجول (وهذا ما يُعرف باسم تقصير الميزوميليك).
يمكن أن تشمل العلامات الأخرى:
- تشوه اليدين والقدمين.
- نطاق حركة محدود.
- الحنك المشقوق.
- آذان بمظهر القرنبيط.
- متلازمة تيرنر:
هذه الحالة الوراثية تؤثر فقط على الإناث. إنه ناتج عن نقص أو جزئي في كروموسوم X.
الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يرثن فقط كروموسوم X يعمل بشكل كامل من والديهن، بدلاً من واحد من كل والد.
علم وراثة القزامة:
يحدث خلل التنسج الهيكلي بسبب طفرة جينية. يمكن أن تحدث الطفرة الجينية تلقائيًا أو يمكن أن تكون موروثة.
يتم توريث خلل التنسج Diastrophic وخلل التنسج spondyloepiphyseal بطريقة متنحية. هذا يعني أن الطفل يجب أن يتلقى نسختين من الجين المتحور - واحدة من الأم والأخرى من الأب - حتى يتأثر.
من ناحية أخرى، فإن الودانة موروثة بطريقة سائدة. هذا يعني أن الطفل يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين المتحور للحصول على هذا الشكل من خلل التنسج الهيكلي.
هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون الطفل المولود لزوجين يعاني كلا الوالدين فيهما من الودانة من ارتفاع طبيعي. ولكن هناك أيضًا فرصة بنسبة 25٪ أن يرث الطفل كلا جيني التقزم، وهي حالة تُعرف باسم متلازمة السيادة المزدوجة. هذه حالة قاتلة تؤدي عادةً إلى الإجهاض.
في كثير من الأحيان، لا يحمل آباء الأطفال المصابين بالودانة الجين المتحور بأنفسهم. تحدث الطفرة في الطفل بشكل عفوي في وقت الحمل.
لا يعرف الأطباء أسباب تحور الجين. إنه حدث عشوائي على ما يبدو يمكن أن يحدث في أي حمل.
عندما يكون لدى الوالدين متوسطي الحجم طفل يعاني من التقزم بسبب طفرة تلقائية، فمن غير المحتمل أن يكون لدى الأطفال الآخرين أيضًا الطفرة.
بالإضافة إلى خلل التنسج الهيكلي الجيني، فإن قصر القامة له أسباب أخرى، بما في ذلك اضطرابات الغدة النخامية، والتي تؤثر على النمو والتمثيل الغذائي؛ مرض الكلية؛ والمشاكل التي تؤثر على قدرة الجسم على امتصاص العناصر الغذائية.
تشخيص القزامة:
تظهر بعض أشكال التقزم في الرحم أو عند الولادة أو أثناء الطفولة ويمكن تشخيصها من خلال الأشعة السينية والفحص البدني. يمكن تأكيد تشخيص الودانة أو خلل التنسج العضلي أو خلل التنسج الفقاري الظهاري من خلال الاختبارات الجينية. في بعض الحالات، يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة إذا كان هناك قلق بشأن حالات معينة.
في بعض الأحيان، لا يتضح التقزم إلا في وقت لاحق من حياة الطفل ، عندما تؤدي علامات التقزم الآباء إلى البحث عن التشخيص. فيما يلي العلامات والأعراض التي يجب البحث عنها عند الأطفال والتي تشير إلى احتمالية الإصابة بالتقزم:
- رأس أكبر.
- التطور المتأخر لبعض المهارات الحركية ، مثل الجلوس أو المشي.
- مشاكل في التنفس.
- تقوس العمود الفقري.
- منحنى الساقين.
- تصلب المفاصل والتهاب المفاصل.
- آلام أسفل الظهر وخدر في الساقين.
- تزاحم الأسنان.
قد يستخدم الأطباء أيضًا هذه الاختبارات للمساعدة في تشخيص التقزم:
- المظهر:
قد يحدث لدى الأطفال المصابين بالتقزم المحتمل تغييرات في الهيكل العظمي أو هياكل الوجه أثناء نموهم.
- مقارنات الرسم البياني:
في الفحوصات الدورية، سيتم قياس طول طفلك ووزنه ومحيط رأسه ومقارنته بالنسب المئوية للتطور القياسي لأعمارهم.
إذا أظهر طفلك أي علامات على نمو غير طبيعي، فقد يحتاج إلى مزيد من القياسات المتكررة.
- التصوير:
قد يكتشف الأطباء علامات الودانة، مثل الأطراف القصيرة، أو أسباب أخرى للقزامة على الموجات فوق الصوتية للجنين أثناء الحمل. قد تظهر الأشعة السينية للرضع أو الأطفال أن أذرعهم أو أرجلهم لا تنمو بمعدل طبيعي، أو أن هيكلهم العظمي يظهر علامات خلل التنسج. يمكن أن تظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أي تشوهات في الغدة النخامية أو ما تحت المهاد ، مما يؤثر على إنتاج الهرمون.
- الاختبارات الجينية:
يمكن إجراء اختبارات الحمض النووي قبل الولادة أو بعدها للبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بالتقزم. قد تحتاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر المشتبه بها إلى اختبارات الحمض النووي لفحص كروموسومات X الخاصة بهن. قد يساعد اختبار الحمض النووي الوالدين في تنظيم الأسرة إذا كانوا يرغبون في إنجاب المزيد من الأطفال.
- تاريخ العائلة:
قد يتحقق أطباء الأطفال من ارتفاع وحجم أفراد الأسرة الآخرين، مثل الأشقاء، للمقارنة مع الطفل المصاب بالتقزم المشتبه به.
- اختبارات الهرمونات:
يمكن أن تؤكد اختبارات مستويات هرمون النمو ما إذا كانت منخفضة.
علاجات التقزم:
يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في منع أو تقليل بعض المشكلات المرتبطة بالتقزم.
يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من التقزم المرتبط بنقص هرمون النمو بهرمون النمو.
في كثير من الحالات، يعاني الأشخاص المصابون بالتقزم من مضاعفات طبية أو متعلقة بالعظام.
يمكن أن يشمل علاج هؤلاء:
- إدخال تحويلة لتصريف السوائل الزائدة وتخفيف الضغط على الدماغ
- شق للقصبة الهوائية لتحسين التنفس من خلال الممرات الهوائية الصغيرة
- العمليات الجراحية التصحيحية للتشوهات مثل الحنك المشقوق أو القدم الحنفاء أو تقوس الساقين
- جراحة لإزالة اللوزتين أو اللحمية لتحسين مشاكل التنفس المتعلقة باللوزتين الكبيرتين، وبنى الوجه الصغيرة، و / أو الصدر الصغير
- جراحة لتوسيع القناة الشوكية (الفتحة التي يمر من خلالها النخاع الشوكي) لتخفيف ضغط الحبل الشوكي
- إطالة الأطراف المطولة، وهي جراحة مثيرة للجدل، ويرجع ذلك جزئيًا إلى مخاطرها، فهي تنطوي على عدة إجراءات. يتم إجراؤه فقط على البالغين.
قد يشمل العلاج الآخر:
- العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وزيادة نطاق حركة المفاصل.
- دعامات الظهر لتحسين تقوس العمود الفقري.
- وضع أنابيب تصريف في الأذن الوسطى للمساعدة على منع فقدان السمع بسبب التهابات الأذن المتكررة.
- علاج تقويم الاسنان لتخفيف ازدحام الاسنان الناتج عن صغر حجم الفك.
- التوجيه والتمارين الغذائية للمساعدة في الوقاية من السمنة التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم مشاكل الهيكل العظمي.
مضاعفات القزامة:
يسبب التقزم غير المتناسب تغيرات في الأطراف والظهر وحجم الرأس يمكن أن تسبب مضاعفات مثل:
- التهاب المفاصل.
- آلام الظهر أو صعوبات التنفس بسبب انحناء الظهر أو تأرجحه.
- منحنى الساقين.
- أسنان مزدحمة.
- تأخر تنمية المهارات الحركية.
- كثرة التهابات الأذن وربما فقدان السمع.
- استسقاء الرأس (سائل على الدماغ).
- الضغط على العمود الفقري عند قاعدة الجمجمة.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- تضيق العمود الفقري، وهو تضيق في العمود الفقري قد يؤدي إلى ألم أو تنميل في الساق.
- زيادة الوزن التي قد تسبب مشاكل في الظهر.
قد يتسبب التقزم المتناسب في أن يكون لديك أعضاء أصغر أو أقل نموًا. قد تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل في القلب.
قد يعاني الأطفال الذين يعانون من انخفاض مستويات هرمون النمو أو متلازمة تيرنر من مشاكل عاطفية أو اجتماعية بسبب تأخر النمو الجنسي.
قد تعاني النساء المصابات بالتقزم غير المتناسب من مضاعفات الحمل، مثل مشاكل في الجهاز التنفسي.
يحتاجون دائمًا إلى ولادة أطفالهم عن طريق عملية قيصرية، لأن شكل الحوض يجعل الولادة المهبلية صعبة للغاية.
قد يواجه أي شخص يعاني من التقزم أشخاصًا يسمونهم بأسماء أو لا يفهمون حالتهم.
قد يحتاج الأطفال المصابون بالقزامة والذين يعانون من تدني احترام الذات إلى الدعم العاطفي من والديهم للتعامل مع مشاعرهم.
