ما هي متلازمة Cri du Chat؟
تعد متلازمة Cri du chat اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسبب في تأخر النمو البدني وصغر حجم الرأس وإعاقة ذهنية.
يطلق عليه اسم cri du chat ("صرخة القطة" بالفرنسية) بسبب البكاء الغريب الذي يشبه القط الذي يصدره الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من هذه الحالة.
يتأثر بعض الأطفال بشكل خفيف فقط ؛ في حالات أخرى، تكون الحالة أكثر خطورة. كل الأطفال مختلفون.
ما هي أعراض متلازمة كري دو شات؟
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة كري دو شات مما يلي:
- صرخة ضعيفة شبيهة بالقطط عندما تكون صغيرة جدًا.
- إعاقة ذهنية تتراوح من خفيفة إلى شديدة.
- رأس صغير (المعروف باسم صغر الرأس).
- ذقن صغيرة متراجعة.
- عيون متباعدة على نطاق واسع.
- ضعف العضلات.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة cri du chat أيضًا من:
- صعوبات التغذية.
- ضعف النطق واللغة.
- تأخير أو مشاكل في المشي.
- مشاكل العين.
- تشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري.
- مشاكل الأسنان.
- فرط النشاط أو السلوك الصعب.
يولد عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة cri du chat مع مشاكل خلقية خطيرة أخرى تؤثر على القلب أو الكلى أو الأمعاء.
يتأثر الأطفال الآخرون بشكل طفيف ويصلون إلى مراحل نموهم الطبيعية.
ما الذي يسبب متلازمة Cri du Chat؟
يفتقر الطفل المصاب بمتلازمة cri du chat إلى بعض المعلومات الجينية عن الكروموسوم 5.
(الكروموسومات هي الأجزاء المجهرية من خلايا جسم الإنسان التي تحمل المعلومات الجينية.) ومن الأسماء الأخرى للحالة متلازمة 5p ومتلازمة 5p ناقص ومتلازمة صرخة القط.
الأطباء لا يعرفون سبب حدوثه.
في بعض الأحيان، سيُظهر الاختبار أن الطفل المصاب بمتلازمة cri du chat لديه أحد الوالدين لديه شكل من أشكال الشذوذ الكروموسومي.
لكن في معظم الأحيان، لا يكون هذا الشذوذ وراثيًا.
إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة cri du chat ، فلا يزال من الجيد أن ترى مستشارًا وراثيًا.
كيف يتم تشخيص متلازمة Cri du Chat؟
عادة ما يتم تشخيص المتلازمة عند الولادة، مع تنبيه الأطباء من خلال البكاء المميز.
سيقوم الطبيب بفحص الطفل والتحدث إلى الوالدين وإجراء بعض الاختبارات الجينية.
قد يحتاج الطفل أيضًا إلى أشعة سينية على الجمجمة.
كيف يتم علاج متلازمة Cri du Chat؟
يمكن أن يساعد العلاج الطبي المناسب وعلاجات التدخل المبكر.
يعتمد العلاج الخاص على المشاكل الجسدية والفكرية التي يعاني منها الطفل.
عادة ما يتم علاج الطفل من قبل فريق يضم طبيب أطفال ومتخصصين صحيين مساعدين.
قد يشمل التدخل المبكر الذي يمكن أن يساعد الرضيع أو الطفل على تحقيق إمكاناتهما الكاملة ما يلي:
- علاج النطق واللغة.
- علاج بالممارسة.
- العلاج الطبيعي.
- التعليم الخاص.
- إدارة السلوك.
يمكن للأطفال الذين لديهم تشخيص مؤكد لمتلازمة cri du chat الحصول على الدعم من المخطط الوطني للتأمين ضد الإعاقة (NDIS).
