ما هو الإحلیل التحتي؟
تساءل هذا الفريق من أطباء الأطفال وعلماء الوراثة من جامعة ولاية واشنطن عن الانتشار المتزايد لهذا الشذوذ الخلقي في القضيب ، المبال التحتاني ، الذي يتميز بفتح مجرى البول من داخل القضيب (بدلاً من نهايته). الدراسة المنشورة في مجلة Scientific Reports تستدعي العوامل البيئية التي تؤدي إلى تغيرات جينية في القضيب النامي.
تشوه الأعضاء التناسلية عند الأطفال الذكور:
كان الدافع وراء البحث هو ملاحظة المؤلفين ، في الممارسة السريرية ، للزيادة المقلقة في حدوث هذا التشوه التناسلي عند الأطفال الذكور. تظهر البيانات الوبائية أن انتشار المبال التحتاني قد زاد بنسبة 11.5٪ في العقود الأخيرة ، مما يجعله أكثر تشوهات الأعضاء التناسلية شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة.
تم بالفعل ذكر العوامل البيئية ، مثل التعرض للمواد السامة.
أسباب الإحلیل التحتي:
وجدت دراسة عينات الأنسجة من الإحلیل التحتي:
- عدم وجود طفرات جينية لتسلسل الحمض النووي المرتبطة بوجود المرض؛
- لكن وجود تعديلات جينية محددة. يتذكر المؤلفون أن هذه التعديلات اللاجينية حول الحمض النووي لا تعدل الحمض النووي ولكنها تعدل من تعبيره.
- لم يتم العثور على هذه التغييرات اللاجينية نفسها في عينات أنسجة القضيب المأخوذة من قلفة الأطفال الذين ليس لديهم إحلیل تحتي ؛
- أخيرًا ، تُظهر عينات الأنسجة التي تحتوي على مبال تحتي خفيف درجة أكبر من التغيرات اللاجينية من عينات الأنسجة ذات المبال التحتاني الشديد: يمكن تفسير هذه النتيجة المفاجئة بحقيقة أن الخلايا ذات التغيرات الوراثية اللاجينية الشديدة لا تنجو.
تساعد هذه الملاحظات في تفسير هذا الحدوث المتزايد والأسباب المحتملة للإحليل التحتي: المؤلف الرئيسي ، الدكتور مايكل سكينر ، أستاذ علم الأحياء يخلص إلى أن "مسببات المرض تمليها البيئة وعلم التخلق وليس الطفرات أو الحساسيات الجينية" .
نحو الكشف المبكر؟
تشير هذه البيانات إلى إمكانية حدوث ذلك ، بالإضافة إلى إدارة سريرية أفضل للإحليل التحتي ، من خلال استهداف علامة بيولوجية جينية محددة يمكن جمعها بمسحة شدقية بسيطة من والدي الطفل لتحديد احتمالية إصابة المولود الجديد بالتشوه. تم بالفعل تحديد هذه المؤشرات الحيوية لأمراض أخرى. يسمح اكتشافهم المبكر بإدارة سريرية مبكرة مما يعني مضاعفات أقل للطفل ومزيد من راحة البال للوالدين.
وراء هذه التغيرات اللاجينية، ما هي العوامل البيئية؟
بمعنى آخر ، ما هي المواد السامة التي يمكن أن يؤدي التعرض لها إلى تعزيز هذه التعديلات اللاجينية في منشأ الإحليل التحتي؟ أحد الأسباب التي ذكرها الباحثون قد يكون ثنائي إيثيلستيلبيسترول (ديستيلبين أو ديس) ، وهو دواء استخدم في أواخر الخمسينيات من القرن الماضي لتخفيف المراحل المتأخرة من الحمل عند النساء.
"لأن التغيرات اللاجينية التي تسببها عقاقير مثل هذه وغيرها من المواد السامة البيئية موروثة جينياً ، فغالباً ما تنتقل من جيل إلى جيل بعد التعاقد. بمرور الوقت ، قد تستمر الآثار الضارة وتنتشر ".
