الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لقلة أو زيادة في عدد الصبغيات أو نتيجة تغير في تركيبة الصبغيات (Chromosomes Disorder).
وتقدر نسبة هذه الأمراض بنسبة 1 لكل 200 حالة (0.5%) بالنسبة للأطفال حديثي الولادة.
ومن المهم جدا أن يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات.
ذلك لأن الجينات التي تعطي الأوامر للخلايا في أجسامنا محمولة على هذه الكروموسومات.
وأي تغير يحدث في عدد الكروموسومات أو في حجمها أو تركيبها قد يؤدي الى تغير في المادة الوراثية، وقد يترتب على ذلك اصابة الفرد بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم ومشاكل صحية أخرى.
من الممكن وراثة التغير في الكروموسومات من أحد الأبوين، إلا ان الحالات الأكثر شيوعا لحدوث تغير في الكروموسومات يكون نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضة أو الحيوان المنوي.
كما يمكن أن يحدث هذا الخلل عند التقاء الحيوان المنوي و البويضة.
جميع هذه التغيرات قد تحصل دون أن يكون لأي فرد القدرة على السيطرة عليها أو تصحيحها.
هناك نوعان أساسيين للتغيرات التي يمكن أن تطرأ على الكروموسومات:
- تغير في عدد الكروموسومات:
ينتج هذا النوع نتيجة لوجود نسخ اضافية أو نسخ محذوفة لكروموسوم معين.
- تغير في تركيب الكروموسومات:
ينتج هذا النوع نتيجة لتغير في تركيب أو ترتيب المادة الكروموسومية الناتجة عن وجود مادة اضافية أو مادة محذوفة من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير في العدد الكلي للكروموسومات.
