تقسم الأمراض المندلية إلى:
1ـ أمراض وراثية سائدة:
مثل: زيادة الكوليسترول العائلي والورم الليفي العصبي.
2ـ أمراض وراثية متنحية:
مثل: مرض فقر الدم المنجلي، مرض الثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض المتوسط).
3ـ أمراض وراثية مرتبطة بالجنس:
هي الأمراض التي تكون جيناتها موجودة على الكروموسومات الجنسية مثل عمى الألوان ونزف الدم (الهيموفيليا). وتحمل على الكروموسوم الجنسي X و Y (قليل).
وتسمى الأمراض المندلية أيضا الاضطرابات المندلية، لأن توارثها يأخذ نمط الوراثة الذي اكتشفه العالم جورج مندل في القرن التاسع عشر، ويكون فيها جين واحد هو المسؤول عن المرض. وتوجد ستة أنواع من الاضطرابات المندلية لدى الإنسان وهي:
- الأمراض السائدة المرتبطة بكروموسومات جسمية:
أي أن الجين المسؤول عن المرض يكون موجودا على كروموسوم جسمي لا جنسي. أما كلمة "سائدة" فتعني أنه يكفي وجود جين واحد لدى الشخص من الأب أو الأم لتظهر عليه علامات المرض.
ومن الأمثلة عليها ارتفاع الكولسترول العائلي ومرض هنتنغتون.
- الأمراض المتنحية المرتبطة بكروموسومات جسمية:
والجين المسؤول عن المرض يكون على كروموسوم جسمي، ولكنه متنح، أي حتى تظهر علامات الاضطراب على الشخص يجب أن يكون لديه جينان للمرض، أحدهما من الأب والثاني من الأم.
ومن الأمثلة على هذه الأمراض مرض التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومرض الفينيلكيتونوريا.
- مرض سائد مرتبط بالكرموسوم الجنسي X، مثل الكساح المقاوم لفيتامين "د".
- مرض متنح مرتبط بالكرموسوم الجنسي X. مثل هيموفيليا "أ".
- الاضطرابات المرتبطة بجين Y.
- الاضطرابات المتوارثة عبر الأمهات، وفيها تكون الموروثة المسؤولة عن المرض موجودة في الميتوكوندريا، وهي عضيّة إنتاج الطاقة في الخلية.
ولأن الإنسان يحصل على الميتكوندريا من أمه فقط، فلذلك تسمى بالوراثة عبر الأمهات.
