خصائص متلازمة داون (الطفل المغولي).. نمو متأخر. وجه بيضاوي. تأخر الفهم (تخلف عقلي). قصر القامة. مؤخرة الرأس مسطحة

متلازمة داون (الطفل المغولي):
Down's Syndrome

السبب:
إخصاب بين مشيج طبيعي ومشيج شاذ (حيوان منوي أو بويضة) يحمل زوجاً كاملا ممن الكروموسومات الجسدية رقم 22 فيكون التركيب الصبغي للجنين (45 + XY) إذا كان ذكراً أو (45 + XX) إذا كان أنثي فينمو إلي طفل (ذكر أو أنثى) يحمل في كل خلية من خلايا جسمه 3 نسخ من الكرموسوم رقم 21

الأعراض:
- نمو متأخر.
- وجه بيضاوي.
- الفهم متأخر (تخلف عقلي).
- قصر القامة.
- مؤخرة الرأس مسطحة.
- أصابع القدمين واليدين قصيرتان.
- الأذن صغيرة.
- العيون محدبة.

نوع الجنس:
أنثى أو ذكر.

متلازمة داون هي حالة يعاني فيها الشخص من كروموسوم إضافي. الكروموسومات هي "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم.
لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون نسخة إضافية من أحد الكروموسومات: كروموسوم 21.

ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يعاني فيها الشخص من كروموسوم إضافي.

الكروموسومات هي "حزم" صغيرة من الجينات في الجسم. هم يحددون كيف يتشكل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. يولد الأطفال عادةً بـ 46 كروموسوم.

الأطفال المصابون بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات: الكروموسوم 21.

المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو "التثلث الصبغي".
وتسمى متلازمة داون أيضًا بالتثلث الصبغي 21.

تغير هذه النسخة الإضافية الطريقة التي يتطور بها جسم الطفل ودماغه، مما قد يتسبب في مشاكل نفسية وجسدية.

على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يمكنهم التصرف وتبدو متشابهة، فإن لكل منهم قدرات مختلفة.

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بشكل عام لديهم معدل ذكاء (مقياس للذكاء) في النطاق المنخفض إلى المتوسط ​​بشكل معتدل وهم أبطأ في الكلام من الآخرين.

تتضمن بعض الخصائص الجسدية الشائعة لمتلازمة داون ما يلي:

- الوجه المسطح خاصة على جسر الأنف.
- تميل العيون على شكل اللوز إلى أعلى.
- عنق قصير.
- آذان صغيرة.
- اللسان الذي يخرج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون).
- اليدين والقدمين الصغيرة.
- طية واحدة في كف اليد (طية راحية).
- أصابع صغيرة منحنية وأحيانًا نحو الإبهام.
- ضعف العضلات أو الأربطة الرخوة.
- قصر القامة في الطفولة والبلوغ.

أنواع متلازمة داون:
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. بشكل عام لا يمكن للمرء أن يميز بين نوع وآخر دون النظر إلى الكروموسومات لأن الخصائص الفيزيائية والسلوكيات متشابهة:

- التثلث الصبغي 21:
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم تثلث الصبغي 21.1. مع هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من المعتاد 2.

- الانتقال الصبغي:
يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون (1).
ويحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 بأكمله ، ولكن يتم ربطه أو "نقله" إلى كروموسوم مختلف بدلاً من كونه على كروموسوم 21 منفصل.

- النوع الفسيفسائي:
الفسيفساء تعني الخليط أو التركيبة.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية، تحتوي بعض الخلايا على 3 نسخ من الكروموسوم 21، ولكن البعض الآخر لديه نسختين نموذجيتين من الكروموسوم 21.

قد يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسية نفس الخصائص مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من متلازمة للأسفل.

ومع ذلك ، قد يكون لديهم خصائص أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) من الخلايا مع العدد الطبيعي للكروموسومات.

مشاكل أخرى:
لدى العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ملامح الوجه النموذجية وليس لديهم عيوب خلقية أخرى.

ومع ذلك، قد يعاني آخرون من واحد أو أكثر من العيوب الخلقية الرئيسية أو مشاكل طبية أخرى.
بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون مذكورة أدناه.

- فقدان السمع.
- توقف التنفس أثناء النوم، وهي حالة يتوقف فيها الشخص مؤقتًا عن التنفس أثناء النوم.
- التهابات الأذن.
- أمراض العيون مثل إعتام عدسة العين ومشاكل العين التي تتطلب نظارة.
- عيوب القلب الموجودة منذ الولادة.

تشمل المشاكل الصحية الأخرى الأقل شيوعًا بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ما يلي:
- انسداد معوي منذ الولادة يتطلب جراحة.
- خلع الورك.
- مرض الغدة الدرقية.
- فقر الدم (عندما لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل كمية كافية من الأكسجين إلى الجسم) ونقص الحديد (فقر الدم الذي لا تحتوي فيه خلايا الدم الحمراء على ما يكفي من الحديد).
- سرطان الدم من الطفولة أو الطفولة المبكرة.
- مرض هيرشسبرونغ.

يراقب مقدمو الرعاية الصحية بشكل روتيني الأطفال المصابين بمتلازمة داون لوجود هذه الحالات.
إذا تم تشخيصه، يتم تقديم العلاج.

الأسباب وعوامل الخطر:

يتسبب الكروموسوم 21 الإضافي في الخصائص الجسدية والتحديات النمائية التي يمكن أن تحدث في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

يعرف الباحثون أن متلازمة داون سببها كروموسوم إضافي، ولكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تنطوي عليها.

أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم.

النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن أكثر عرضة للإصابة بالحمل بمتلازمة داون من النساء اللاتي يحملن في سن أصغر.

التشخيص:

هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل.

اختبارات الفحص هي أحد الأنواع، والاختبارات التشخيصية هي الأخرى.

يمكن لفحوصات الفحص أن تخبر المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها إذا كان الحمل أكثر أو أقل عرضة للإصابة بمتلازمة داون.

لذلك، تساعد اختبارات الفحص في تحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى اختبار تشخيصي.

لا توفر اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا، ولكنها أكثر أمانًا لكل من الأم والطفل.

يمكن للاختبارات التشخيصية عادةً اكتشاف ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، ولكن يمكن أن تكون أكثر خطورة بالنسبة للأم والطفل.

لا يمكن للفحص ولا الاختبارات التشخيصية التنبؤ بالتأثير الكامل الذي ستحدثه متلازمة داون على الطفل.

لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.

اختبارات الفحص:

تتضمن اختبارات الفحص عادةً مجموعة من اختبارات الدم، والتي تقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم (على سبيل المثال، اختبار مصل الأم ألفا فيتوبروتين أو MS-AFP، أو شاشة ثلاثية، أو شاشة الرباعي) والموجات فوق الصوتية، مما يخلق صورة للطفل.

على الموجات فوق الصوتية، أحد الأشياء التي ينظر إليها الفني هو السائل الموجود خلف عنق الطفل.

قد يشير وجود سائل إضافي في هذه المنطقة إلى وجود مشكلة وراثية.

يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.

في حالات نادرة، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى عندما لا تكون هناك مشكلة مع الطفل.

في بعض الأحيان يعطون نتيجة طبيعية ويفشلون في اكتشاف مشكلة موجودة.

اختبار جديد كان متاحًا منذ عام 2010 للكشف عن بعض مشاكل الكروموسومات، بما في ذلك متلازمة داون، يحلل دم الأم للكشف عن القطع الصغيرة من الحمض النووي للجنين المتداول في دم الأم.

يوصى بهذا الاختبار للنساء الأكثر عرضة للحمل المصاب بمتلازمة داون.

يُجرى هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى (الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل) ويصبح متاحًا على نطاق أوسع.

الاختبارات التشخيصية:

عادةً ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية لتأكيد تشخيص متلازمة داون بعد الحصول على نتائج فحص إيجابية.

تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:

- أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (CVS)، والتي تفحص المواد من المشيمة.

- بزل السلى، الذي يفحص السائل الذي يحيط بالجنين (السائل الموجود داخل الكيس المائي الذي يحيط بالطفل).

- الكورتيزوناتيون، وتسمى أيضًا عينة دم الحبل السري عن طريق الجلد (PUBS)، والتي تقوم بفحص دم الحبل السري.

تهدف هذه الاختبارات إلى الكشف عن التغيرات الكروموسومية التي يمكن أن تشير إلى تشخيص متلازمة داون.

العلاجات:

متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة.

غالبًا ما تساعد الخدمات التي يتم تقديمها مبكرًا الأطفال والأطفال المصابين بمتلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والفكرية.

تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة على تطوير إمكاناتهم الكاملة.

تشمل هذه الخدمات النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي، ويتم تقديمها بشكل عام من خلال برامج التدخل المبكر لكل ولاية.

قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى مساعدة أو رعاية إضافية في المدرسة، على الرغم من أن العديد من هؤلاء الأطفال مشمولون في الفصول العادية.