الهيموفيليا hemophilia:
حالة وراثية تسبب سيولة في الدم نتيجة عدم تكون بعض المواد الضرورية لتجلط الدم ويسبب حالة الهيموفيليا جين متنحي محمول علي الكروموسوم (X) وهي قد تسبب الموت خاصة في مراحلة الطفولة.
حالة وراثية تسبب سيولة في الدم نتيجة عدم تكون بعض المواد الضرورية لتجلط الدم ويسبب حالة الهيموفيليا جين متنحي محمول علي الكروموسوم (X) وهي قد تسبب الموت خاصة في مراحلة الطفولة.
الهيموفيليا هو عادة اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح.
هذا يمكن أن يؤدي إلى نزيف تلقائي وكذلك نزيف بعد الإصابات أو الجراحة.
يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر التي يمكن أن تساعد في وقف النزيف.
الأشخاص المصابون بالهيموفيليا لديهم مستويات منخفضة من العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9).
يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال كمية العامل في الدم.
كلما قلت كمية العامل ، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
في حالات نادرة ، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا لاحقًا في الحياة.
تشمل غالبية الحالات أشخاصًا في منتصف العمر أو كبار السن، أو شابات ولدن حديثًا أو في مراحل متأخرة من الحمل.
غالبًا ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب.
الأسباب:
يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية.
يمكن لهذا التغيير أو الطفرة منع بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تمامًا.
توجد هذه الجينات على الكروموسوم X.
الذكور لديهم واحد X وكروموسوم Y واحد (XY) والإناث اثنين من الكروموسومات X (XX).
يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم.
ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
يحتوي كروموسوم X على العديد من الجينات غير الموجودة في الكروموسوم Y.
هذا يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم X ، بينما تمتلك الإناث نسختين.
وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.
يمكن أن تصاب الإناث أيضًا بالهيموفيليا، لكن هذا نادر جدًا.
في مثل هذه الحالات يتأثر كل من الكروموسومات X أو يتأثر أحدهما والآخر مفقود أو غير نشط.
عند هؤلاء الإناث، قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا.
الأنثى المصابة بالكروموسوم X المصاب هي "حاملة" للهيموفيليا.
في بعض الأحيان، يمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا على الأنثى الحاملة.
بالإضافة إلى ذلك، يمكنها نقل الكروموسوم X المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.
على الرغم من أن الهيموفيليا وراثية، إلا أن بعض العائلات ليس لديها تاريخ سابق لأفراد الأسرة المصابين بالهيموفيليا.
في بعض الأحيان، هناك إناث حاملات في الأسرة، ولكن لا يوجد أولاد مصابين ، فقط عن طريق الصدفة.
ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات ، يكون الطفل المصاب بالهيموفيليا هو أول طفل في الأسرة يتأثر بطفرة في جين عامل التخثر.
يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:
- نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها
- نزيف في الرأس وأحياناً في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد مثل النوبات والشلل.
- يمكن أن يحدث الموت إذا كان النزيف لا يتوقف أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.
الأنواع:
هناك عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا.
النوعان التاليان هما الأكثر شيوعًا:
1- الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية)
يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر الثامن.
2- الهيموفيليا ب (مرض الكريسماس)
يحدث هذا النوع بسبب نقص أو نقص عامل التخثر التاسع.
العلامات والأعراض:
تشمل العلامات الشائعة للهيموفيليا ما يلي:
- نزيف في المفاصل.
هذا يمكن أن يسبب تورم وألم أو ضيق في المفاصل. غالبًا ما تصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
- نزيف في الجلد (وهو كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة مما يؤدي إلى تراكم الدم في المنطقة (يسمى ورم دموي).
- نزيف في الفم واللثة ونزيف يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
- النزيف بعد الختان (جراحة تجرى على الأطفال الذكور لإزالة غطاء الجلد، وتسمى القلفة، وتغطي رأس القضيب).
- النزيف بعد الحقن مثل التطعيمات.
نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
- دم في البول أو البراز.
- نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
من هو المتضرر:
تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر.
استنادًا إلى دراسة حديثة استخدمت البيانات التي تم جمعها عن المرضى الذين يتلقون الرعاية في مراكز علاج الهيموفيليا الممولة اتحاديًا خلال الفترة 2012-2018، يعيش حوالي 20000 من الذكور في الولايات المتحدة مع هذا الاضطراب.
الهيموفيليا أ أكثر شيوعًا بأربعة أضعاف من الهيموفيليا ب، وحوالي نصف المصابين لديهم شكل حاد.
يصيب الهيموفيليا الناس من جميع المجموعات العرقية والإثنية.
التشخبص:
سيطلب الكثير من الأشخاص الذين لديهم أفراد من عائلة مصاب بالهيموفيليا أو كان لديهم أفراد من العائلة مصابًا بالهيموفيليا أن يتم اختبار أولادهم الصغار بعد الولادة بفترة وجيزة.
حوالي ثلث الأطفال الذين تم تشخيصهم بالهيموفيليا لديهم طفرة جديدة غير موجودة في أفراد الأسرة الآخرين.
في هذه الحالات، قد يتحقق الطبيب من مرض الهيموفيليا إذا ظهرت على المولود علامات معينة للهيموفيليا.
لإجراء التشخيص، يقوم الأطباء بإجراء فحوصات دم معينة لإظهار ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح.
إذا لم يحدث ذلك، فسيقومون بإجراء اختبارات عامل التخثر ، وتسمى أيضًا مقايسات العوامل، لتشخيص سبب اضطراب النزيف.
ستظهر اختبارات الدم هذه نوع الهيموفيليا وشدتها.
العلاج:
أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخثر الدم المفقود حتى يتخثر الدم بشكل صحيح.
يتم ذلك عن طريق غرس (إعطائها عن طريق الوريد) مركزات العامل المحضرة تجارياً.
يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا تعلم كيفية إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف ، ومن خلال إجراء الحقن على أساس منتظم (يسمى العلاج الوقائي)، يمكنهم حتى منع معظم نوبات النزيف.
يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الجيدة من الأطباء والممرضات الذين يعرفون الكثير عن الاضطراب في منع بعض المشكلات الخطيرة.
غالبًا ما يكون أفضل خيار للرعاية هو زيارة مركز علاج الهيموفيليا الشامل (HTC).
لا توفر HTC الرعاية لمعالجة جميع المشكلات المتعلقة بالاضطراب فحسب، بل توفر أيضًا التثقيف الصحي الذي يساعد الأشخاص المصابين بالهيموفيليا على البقاء بصحة جيدة.
المثبطات:
حوالي 15-20 في المائة من المصابين بالهيموفيليا يطورون جسمًا مضادًا (يسمى مثبطًا) يوقف عوامل التخثر من القدرة على تجلط الدم ووقف النزيف.
يصبح علاج نوبات النزيف صعبًا للغاية، ويمكن أن ترتفع تكلفة رعاية الشخص المصاب بمثبطات بسبب الحاجة إلى مزيد من عامل التخثر أو نوع مختلف من عامل التخثر.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالمثبطات من أمراض المفاصل ومشاكل أخرى من النزيف تؤدي إلى انخفاض جودة الحياة.
