متلازمة كلاينفلتر تصيب الذكور فقط بينما متلازمة تيرنر تصيب الإناث فقط:
لوجود الصبغي (Y) في حالة كلاينفلتر لذا فهو ذكر، ولغياب الصبغي (Y) في حالة تيرنر لذا فهو أنثى.
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا والتي تصيب واحدًا من كل 500 إلى 1000 من الأطفال حديثي الولادة.
لوجود الصبغي (Y) في حالة كلاينفلتر لذا فهو ذكر، ولغياب الصبغي (Y) في حالة تيرنر لذا فهو أنثى.
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفيلتر هي واحدة من أكثر الاضطرابات الصبغية شيوعًا والتي تصيب واحدًا من كل 500 إلى 1000 من الأطفال حديثي الولادة.
تم العثور على الكروموسومات في جميع خلايا الجسم وتحتوي على جينات.
تعطي الجينات تعليمات محددة لخصائص ووظائف الجسم. بشكل عام، كل شخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات.
يحدد أحد هذه الأزواج (الكروموسومات الجنسية) جنس الشخص.
الأطفال الذين لديهم كروموسوم X (XX) هم من الإناث.
الأطفال الذين لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y (XY) هم من الذكور.
قد يكون لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر كروموسوم X أو أكثر بدلاً من واحد.
توجد كروموسومات X إضافية عادة في جميع خلايا الجسم.
في بعض الأحيان لا توجد الكروموسومات X الإضافية إلا في بعض الخلايا (تسمى متلازمة كلاينفيلتر الفسيفساء).
ما هي متلازمة تيرنر؟
متلازمة تورنر هي اضطراب كروموسومي مرتبط بالغياب الجزئي أو الكامل لكروموسوم X.
وقدر معدل انتشار 1 من كل 5000 ولادة حية (1 في 2500 ولادة فتاة).
النتائج السريرية غير متجانسة، وغالبًا ما تكون التشوهات الجسدية النموذجية خفيفة أو غائبة.
في جميع الحالات يحدث قصر القامة.
الفشل المبيضي المتغير بداية شائع اعتمادًا على شذوذ الكروموسومات.
المظاهر الحشوية الأخرى (تشوهات العظام، الوذمة اللمفية، الصمم، والجهاز الهضمي، الغدة الدرقية، القلب والأوعية الدموية) أقل شيوعًا ولكن يجب أخذها في الاعتبار عند التشخيص ومتابعتها في مرحلة البلوغ.
تكون عملية الصبغ الأحادي للكروموسوم X مسؤولة عن أقل من نصف حالات متلازمة تورنر، وتحدث الغالبية العظمى من الحالات عن وجود فسيفساء (مع خط 45، X) و / أو كروموسوم X أو Y غير طبيعي ( الحذف، X isochromosome ، diccentric diccentric).
أثناء الحمل، يمكن تشخيص الأشكال المشوهة النموذجية عن طريق الموجات فوق الصوتية، في حين يتم اكتشاف الأشكال الخفيفة غير المرتبطة بالتشوهات بشكل عرضي في بزل السلى الذي يتم إجراؤه لمؤشر آخر (على سبيل المثال، عمر الأم المتقدم).
تعتبر استشارة ما قبل الولادة بعد تشخيص الأشكال الخفيفة إشكالية خاصة.
يجب أن تتضمن الإدارة العلاج بهرمون النمو، مما يزيد بشكل كبير من الطول النهائي.
تكون جودة الحياة والاندماج الاجتماعي أفضل عندما لا يكون البلوغ متأخرا بعد فوات الأوان وفي غياب أمراض القلب والصمم.
يمكن أن يؤدي الصمم إلى صعوبات في التعلم، وفي مرحلة البلوغ، يكون للعقم تأثير سلبي على نوعية الحياة.
يعتمد التكهن على وجود أمراض القلب والسمنة وارتفاع ضغط الدم وهشاشة العظام، وبالتالي الحاجة إلى متابعة طويلة الأمد.
