كيف يحدث خلل (شذوذ) الكروموسومات (الصبغيات)؟
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الاتحاد أو انقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل.
ومن أمثلتها:
- الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
- متلازمة داون - التثلث الصبغي رقم 21.
- متلازمة إدوارد- التثلث الصبغي رقم18.
- متلازمة باتو - التثلث الصبغي رقم13.
- النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر.
- حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون.
- النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر.
- الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلتر.
- تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري.
- انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions.
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير.
تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe.
وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
من أمثلتها:
1- متلازمة مواء القط Cri du cha رقم 5p.
2- متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3.
3- متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13.
4- متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13.
5- متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2.
6- متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم 22q11 مثل حالات دي جورج.
7- متلازمة وليام Williams syndrome رقم 7q11.
8- متلازمة لانغر - قيديون Langer-Giedion syndrome رقم 8q24.1.
لأسباب غير معروفة يحدث خلل في التكون الطبيعي سواء الاتحاد أو انقسام الخلية، لتؤدي إلى العديد من حالات الشذوذ والخلل.
ومن أمثلتها:
- الزيادة في عدد الكروموسومات لتصبح 47 كروموسوم مثل:
- متلازمة داون - التثلث الصبغي رقم 21.
- متلازمة إدوارد- التثلث الصبغي رقم18.
- متلازمة باتو - التثلث الصبغي رقم13.
- النقص في عدد الكروموسومات لتصبح 45XO كروموسوم مثل متلازمة تيرنر.
- حدوث خطأ في التصاق كروموسوم بآخر Translocation مثل متلازمة داون.
- النقص في عدد الكروموسوم الجنسي 45XO مثل متلازمة تيرنر.
- الزيادة في عدد الكروموسوم الجنسي 46XYYمثل متلازمة كلاينفلتر.
- تشوه الكروموسوم الجنسي Fragile X chromosome وهو من أهم أسباب التخلف الفكري.
- انشطار أو نقص في حجم الكروموسوم deletions.
تلك الحالات مجالها واسع وعددها كبير.
تم أكتشاف هذا العيب بالاختبارات الحديثة وهي التي كانت مجهولة السبب في السابق fluorescence in situ hybridization (FISH) probe.
وتلعب الوراثة دوراً مهماً فيها، ويعتقد أنها تكون 25% من حالات التخلف الفكري الشديدة.
من أمثلتها:
1- متلازمة مواء القط Cri du cha رقم 5p.
2- متلازمة وولف هيرشرون Wolf-Hirschhorn syndrome رقم 4p16.3.
3- متلازمة برادر- ولي Prader-Willi syndrome رقم 15q11-q13.
4- متلازمة أنجلمان Angelman syndrome رقم 15q11-q13.
5- متلازمة سميث ماجينس Smith-Magenis syndrome رقم 17p11.2.
6- متلازمة كاتش 22 CATCH 22 syndrome رقم 22q11 مثل حالات دي جورج.
7- متلازمة وليام Williams syndrome رقم 7q11.
8- متلازمة لانغر - قيديون Langer-Giedion syndrome رقم 8q24.1.
التسميات
وراثة