عوز المناعة المختلطة الشديد:
عوز المناعة المختلطة الشديد هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز المناعي، مما يجعل المصابين به عرضة للإصابة بعدوى شديدة ومتكررة. يتميز هذا العوز بتنوع كبير في الأسباب الجينية، ولكنه يتشارك في مجموعة من الأعراض والمضاعفات الخطيرة.
الأسباب الجينية المتنوعة:
على الرغم من التنوع في الأسباب الجينية لعوز المناعة المختلطة الشديد، إلا أن جميعها تؤدي إلى خلل في تطور ونضوج الخلايا المناعية، خاصة الخلايا التائية والبائية. بعض الأسباب الجينية الشائعة تشمل:
- اضطرابات الاستقلاب: مثل عوز الأدينوزين دياميناز، وبيورين نيكليوزيد فوسفوريلاز، مما يؤدي إلى تراكم مواد سامة في الخلايا وتلفها.
- خلل في إصلاح الحمض النووي: يؤدي إلى تراكم الطفرات الجينية في الخلايا المناعية ويؤثر على وظيفتها.
- عوز في عوامل النمو: يؤثر على نمو وتكاثر الخلايا المناعية.
المظاهر السريرية:
تظهر أعراض عوز المناعة المختلطة الشديد عادة في الأشهر الأولى من العمر، وقد تتفاوت شدتها من مريض لآخر. تشمل هذه الأعراض:
- العدوى المتكررة:
- العدوى البكتيرية: مثل الالتهاب الرئوي، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجلد.
- العدوى الفيروسية: مثل الحماق، والإنفلونزا، والفيروس المضخم للخلايا.
- العدوى الفطرية: مثل داء المبيضات، والذي يصيب الفم، الجلد، والأعضاء الداخلية.
- الإسهال المزمن: بسبب العدوى بفيروسات أو بكتيريا أو طفيليات.
- فشل النمو: نتيجة لسوء التغذية الناجم عن الإسهال المتكرر والامتصاص غير الكافي للمغذيات.
- اضطرابات جلدية: مثل الاحمرار السماقي، وآفات تشبه انحلال البشرة النخري السمي.
- فشل الأعضاء: قد تتطور مضاعفات خطيرة مثل فشل القلب والكلى، خاصة في الحالات غير المعالجة.
التشخيص:
يتم تشخيص عوز المناعة المختلطة الشديد بناءً على التاريخ المرضي للمريض، والفحص البدني، ونتائج التحاليل المخبرية، والتي تشمل:
- تحليل الدم: لقياس عدد الخلايا المناعية ومستويات الأجسام المضادة.
- اختبارات الوظائف المناعية: لتقييم قدرة الجهاز المناعي على الاستجابة للمؤثرات.
- التحليل الجيني: لتحديد الطفرة الجينية المسببة للاضطراب.
العلاج:
- زرع نخاع العظم: هو العلاج الرئيسي لعوز المناعة المختلطة الشديد، حيث يتم استبدال نخاع العظم المصاب بنخاع سليم من متبرع متطابق وراثياً.
- العلاج الدوائي: يستخدم لتقليل حدوث العدوى وتخفيف الأعراض، مثل المضادات الحيوية، والمضادات الفيروسية، والمضادات الفطرية.
- العلاج الداعم: يهدف إلى تحسين جودة حياة المريض، مثل التغذية الجيدة، والعلاج الفيزيائي والتأهيلي.
الوقاية:
لا يوجد وقاية محددة لعوز المناعة المختلطة الشديد، ولكن يمكن تقليل خطر الإصابة به من خلال:
- الفحوصات الوراثية: قبل الإنجاب، خاصة للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإضطرابات المناعية.
- التشخيص المبكر والعلاج الفوري: للحد من المضاعفات.
التسميات
أمراض جلدية