عوز المناعة المختلطة الشديد:
اضطرابات استقلابية:
هذا التناذر يتظاهر باضطرابات استقلابية مع عوز الادنيوزين ديامينان، وبيورين نيكليوزيد فوسفوريلاز، عوز في البروتينات الرابط للـ DNA وخلل في إنتاج الانترلوكين - 2.الموت شائع في الأشهر الأولى من العمر.
المظاهر السريرية لعوز المناعة المختلطة الشديد:
يظهر المريض عوز شديد واضح في وظائف كل من اللمفاويات التائية والبائية.
المظاهر في الأغشية المخاطية:
- داء المبيضات الجهازي والجلدي المخاطي:
هي التظاهرات الأكثر شيوعاً، انتانات الفطور الجلدية قد تحدث وقد تبدو بشكل التهاب جلد حفاظي مزمن.
- الأحمرية السماكية:
مع حاصة وغياب شعر الحاجبين والجفنين أو عسر تصنع الأدمة (Ectodermal dysplasia).
- آفات تشبه انحلال البشرة النخري السمي.
- انتانات فيروسية:
تتظاهر بتقرحات الجلد خاصة في ناحية العجان أو الغشاء المخاطي للفم واللسان.
- انتانات الحلأ النطاقي الشديدة قد تحدث.
المظاهر العامة لعوز المناعة المختلطة الشديد:
- انتانات متكررة خاصة ذات الرئة.
انتانات فيروسية ناجمة عن الحمة المضخمة للخلايا (Cytomegalic virus)، الحصبة والتكيس الرئوي الكاريني.- الإسهال المزمن:
بسبب الروتا فيروس غالباً أو الكومبيلوباكتر أو الطفيليات مثل الجيارد يالامبيا.
معالجة عوز المناعة المختلطة الشديد:
- زرع نقي العظم هي المعالجة الفعالة فقط.
