يمكن لبعض الاختبارات الكشف عن التشوهات الجينية قبل الولادة.
يمكن أن يساعدك التعرف على هذه المشكلات قبل الولادة في التخطيط للرعاية الطبية لطفلك مسبقًا وفي بعض الحالات حتى علاج الحالة أثناء وجود الطفل في الرحم.
فحص السائل الأمنيوسي:
مع بزل السلى، يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة عبر جدار بطن المرأة الحامل إلى الرحم.
تتم إزالة عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بالجنين.
عندما يتم تحليل السائل في المختبر، يمكنه تحديد الاضطرابات الجينية أو الكروموسومية الخطيرة، بما في ذلك متلازمة داون والسنسنة المشقوقة.
يتم إجراء بزل السلى عادةً خلال الثلث الثاني من الحمل (بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل)، على الرغم من أنه يمكن إجراؤه لاحقًا (عادةً بعد الأسبوع السادس والثلاثين) لاختبار ما إذا كانت رئتا الطفل قد تم تطويرهما بشكل كافٍ للولادة.
تتوفر نتائج معظم اختبارات بزل السلى في غضون أسبوعين تقريبًا.
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS):
باستخدام عينة الزغابات المشيمية (CVS)، يتم إدخال إبرة رفيعة وطويلة عبر البطن لإزالة عينة صغيرة من الخلايا (تسمى الزغابة المشيمية) من المشيمة.
أو يتم وضع قسطرة (أنبوب بلاستيكي رفيع) في المهبل ثم يتم إدخالها عبر عنق الرحم لإزالة الخلايا من المشيمة.
يتم تحليل هذه العينة لاحقًا في المختبر.
عادة ما يتم إجراء MVC قبل بزل السلى أثناء الحمل، وغالبًا ما بين الأسبوع العاشر والثاني عشر.
نتائج الاختبار متاحة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.
يعتبر كل من بزل السلى و MVC إجراءات دقيقة وآمنة لتشخيص ما قبل الولادة، على الرغم من أنها تنطوي على مخاطر صغيرة للإجهاض ومضاعفات أخرى.
يجب أن تناقش كل من الفوائد والمخاطر مع طبيبك، وفي بعض الحالات، مع مستشار علم الوراثة.
الاختبار الجيني غير الجراحي قبل الولادة:
أثناء الحمل ، تنتقل بعض المعلومات الجينية (DNA) للطفل إلى مجرى دم الأم.
يقوم الاختبار الجيني غير الجراحي بتقييم هذا الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان الطفل أكثر عرضة لبعض أمراض الكروموسومات.
يتم أخذ عينة دم من الأم (وليس الطفل) عادة بعد 10 أسابيع من الحمل.
نظرًا لأن هذا الاختبار يتضمن أخذ عينة دم من الأم، فإنه لا يمثل خطر حدوث مضاعفات أو إجهاض.
نتائج هذا الاختبار متاحة في غضون أسبوعين.
الاختبار الجيني غير الجراحي قبل الولادة هو اختبار تشخيصي، مما يعني أنه قد يكون من الضروري إجراء اختبار بزل السلى أو أخذ عينة من خلايا المشيمة لتأكيد النتائج.
