هذا لمرض يصيب الذكور والإناث على حدّ سواء.
كلّ شخص عنده زوج من جينات (نسخة من الأب والأخرى من الأم) التي تجعل الإنزيم يكسر حمض البروبيونك بشكل جيد.
في الأطفال المصابين بهذا المرض كلا النسختين لا تعمل بشكل صحيح.
فقد حصل الطفل من والديه على نسخة معطوبة من أبيه والأخرى من أمه.
ويطلق على هذا النوع من الوراثة بالوراثة المتنحية (للمزيد من الشرح راجعة صفحة الوراثة المتنحية في موقع الوراثة الطبية).
من النادر أن يكون أحد الأبوين مصاباً.
ولكن الشائع أن يكون كل واحد منهم لديه نسخة و احدة تعمل والأخرى معطوبة.
ويسمون حاملين (أو ناقلين ) للمرض.
الحاملون لا يتأثرون بالمرض لأن لديهم جين آخر يعمل بشكل صحيح.
عندما يكون كلا الآباء ناقلين للمرض، هناك 25 % فرصة في أن يحصل الجنين في كل حمل على نسختين سليمتين من أبويه.
وهذا يعني أن الطفل ليس ناقلاً للمرض وليس بمصاب.
وهناك 50% احتمال في كل حمل أن يحصل الجنين على نسخة سليمة وأخرى غير سليمة، أي أنه حامل للمرض ولكنه صحيا ليس بمصاب ولا تظهر علية أعراض المرض، تماما كوالديه.
ولو جمعنا نسبة احتمال أن يكون الطفل سليماً بالكامل أو حامل فسوف تصبح 75%.
و هناك احتمال 25% في كل حمل أن يحصل الجنين على نسختين معطوبتين وبذلك يكون مصاب بمرض الحموضة البروبيونية
الاستشارة الوراثية متوفرة للعائلات التي لديها أطفال مصابون بهذا المرض.
المرشد الوراثي سوف يجيب على كل تساؤلاتك حول المرض، كيف ينتقل هذا المرض إلى الأطفال (يورث)، خيارات أثناء الحمل في المستقبل، وكيفية فحص أفراد العائلة الآخرين.
كما أنه من الممكن لأقاربك طلب الاستشارة الوراثية وإجراء الفحوصات اللازمة لهم أو لأطفالهم.
كلّ شخص عنده زوج من جينات (نسخة من الأب والأخرى من الأم) التي تجعل الإنزيم يكسر حمض البروبيونك بشكل جيد.
في الأطفال المصابين بهذا المرض كلا النسختين لا تعمل بشكل صحيح.
فقد حصل الطفل من والديه على نسخة معطوبة من أبيه والأخرى من أمه.
ويطلق على هذا النوع من الوراثة بالوراثة المتنحية (للمزيد من الشرح راجعة صفحة الوراثة المتنحية في موقع الوراثة الطبية).
من النادر أن يكون أحد الأبوين مصاباً.
ولكن الشائع أن يكون كل واحد منهم لديه نسخة و احدة تعمل والأخرى معطوبة.
ويسمون حاملين (أو ناقلين ) للمرض.
الحاملون لا يتأثرون بالمرض لأن لديهم جين آخر يعمل بشكل صحيح.
عندما يكون كلا الآباء ناقلين للمرض، هناك 25 % فرصة في أن يحصل الجنين في كل حمل على نسختين سليمتين من أبويه.
وهذا يعني أن الطفل ليس ناقلاً للمرض وليس بمصاب.
وهناك 50% احتمال في كل حمل أن يحصل الجنين على نسخة سليمة وأخرى غير سليمة، أي أنه حامل للمرض ولكنه صحيا ليس بمصاب ولا تظهر علية أعراض المرض، تماما كوالديه.
ولو جمعنا نسبة احتمال أن يكون الطفل سليماً بالكامل أو حامل فسوف تصبح 75%.
و هناك احتمال 25% في كل حمل أن يحصل الجنين على نسختين معطوبتين وبذلك يكون مصاب بمرض الحموضة البروبيونية
الاستشارة الوراثية متوفرة للعائلات التي لديها أطفال مصابون بهذا المرض.
المرشد الوراثي سوف يجيب على كل تساؤلاتك حول المرض، كيف ينتقل هذا المرض إلى الأطفال (يورث)، خيارات أثناء الحمل في المستقبل، وكيفية فحص أفراد العائلة الآخرين.
كما أنه من الممكن لأقاربك طلب الاستشارة الوراثية وإجراء الفحوصات اللازمة لهم أو لأطفالهم.
التسميات
حموضة بروبيونية