متلازمة تورنر.. قامة قصيرة. أذنان بارزتان. خط شعر منخفض خلف فروة الرأس. ترهل جلدي. تضيق برزخ الأبهر
تناذر تورنر
Turner syndrome
المظاهر السريرية:
- حاصة جبهية.
- خط شعر منخفض خلف فروة الرأس.
- تجنح نموذجي.
- قامة قصيرة.
- أذنان بارزتان.
- زيادة زاوية الحمل باليد.
- القدم القفداء الفحجاء" Cubits - Vulgar".
- ترهل جلدي.
- تجنح عنق.
- تضيق برزخ الأبهر.
متلازمة تيرنر (TS)، المعروفة أيضًا باسم 45 أو X أو 45، X0، هي حالة تفتقر فيها الأنثى جزئيًا أو كليًا إلى كروموسوم إكس.
تختلف العلامات والأعراض بين المصابين.
في كثير من الأحيان، يُرى عند الولادة عنق قصير ومبطن، وآذان منخفضة الطول، وشعري منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة، وقصر قصير، وتورم في اليدين والقدمين.
عادة، يصابون بفترات الحيض والثدي فقط مع العلاج الهرموني، وغير قادرين على إنجاب الأطفال دون التكنولوجيا الإنجابية.
تحدث عيوب القلب والسكري وهرمون الغدة الدرقية المنخفض بشكل متكرر.
معظم الناس الذين يعانون من TS لديهم ذكاء طبيعي. يعاني الكثير منهم من مشاكل في التصور المكاني التي قد تكون ضرورية للرياضيات.
تحدث مشاكل الرؤية والسمع في كثير من الأحيان.
متلازمة تيرنر ليست عادة موروثة من والدي الشخص.
لا توجد مخاطر بيئية معروفة، ولا يلعب عمر الأم دورًا.
تنجم متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات يكون فيه واحد أو جزء من الكروموسومات X مفقودة أو متغيرة.
على الرغم من أن معظم الأشخاص لديهم 46 كروموسومات، فإن الأشخاص المصابين بالتهاب الغدد الصماء لديهم عادة 45.
قد تكون شذوذ الكروموسومات موجودة في بعض الخلايا فقط وفي هذه الحالة يُعرف باسم TS بالفسيفساء.
في هذه الحالات، تكون الأعراض عادة أقل وربما لا تحدث على الإطلاق.
يعتمد التشخيص على العلامات الفيزيائية والاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر.
قد يساعد العلاج في ظهور الأعراض.
حقن هرمون النمو البشري خلال الطفولة قد تزيد من طول البالغين.
العلاج ببدائل الاستروجين يمكن أن يعزز تطور الثديين والوركين.
غالبًا ما تكون الرعاية الطبية مطلوبة لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالـ TS.
تحدث متلازمة تيرنر في واحدة من بين كل 2،000 وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة.
تتأثر جميع مناطق العالم والثقافات بالتساوي.
عمومًا، يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب الغدد الصماء من متوسط العمر المتوقع، ويرجع ذلك في الغالب إلى مشاكل في القلب والسكري. وصف هنري تيرنر الحالة لأول مرة في عام 1938.
في عام 1964، كان من المقرر أن يكون ذلك بسبب شذوذ الكروموسومات.
العلامات والأعراض:
من الأعراض الشائعة التالية لمتلازمة تيرنر، قد يصاب الفرد بمجموعة من الأعراض ومن غير المرجح أن يكون لديه جميع الأعراض.
- قصر القامة.
- وذمة لمفية (تورم) في اليدين والقدمين لحديثي الولادة.
- الصدر واسع (الصدر الدرع) والحلمات متباعدة على نطاق واسع.
- خط شعري منخفض خلفي.
- آذان مجموعة منخفضة.
- العقم التناسلي.
- داء المبيضات البدائية المتتالية (هياكل الغدد التناسلية المتخلفة التي تصبح فيما بعد ليفية).
- انقطاع الطمث، غياب فترة الحيض.
- زيادة الوزن والسمنة.
- تقصير المشط الرابع.
- أظافر صغيرة.
- ملامح الوجه المميزة.
- مكفف العنق من الرطوبة الكيسي في الطفولة.
- تضيق الصمام الأبهري.
- تضيق في الشريان الأورطي.
- الصمام الأبهري ذو البيكبوسيد (مشكلة القلب الأكثر شيوعًا).
- حدوة الكلى.
- الإعاقات البصرية، القرنية، الزرق، إلخ.
- التهابات الأذن وفقدان السمع.
- ارتفاع نسبة الخصر إلى الورك (الوركين ليست أكبر بكثير من الخصر).
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (مشاكل في التركيز، الذاكرة، الانتباه مع فرط النشاط في الغالب في الطفولة والمراهقة)
- إعاقة التعلم غير اللفظي (مشاكل في الرياضيات، المهارات الاجتماعية، والعلاقات المكانية).
قد تتضمن الميزات الأخرى فكًا صغيرًا صغيرًا (micrognathia)، أروحًا مكعبة، أظافرًا ناعمة المقلوبة، تجعد النخيل، وجفون متدلية.
أقل شيوعًا هي الشامات المصطبغة، وفقدان السمع، والحنك عالي القوس (الفك العلوي الضيق).
تتجلى متلازمة تيرنر بشكل مختلف في كل أنثى متأثرة بالحالة؛ لذلك، لا يوجد شخصان يشتركان في نفس الميزات.
في حين أن معظم النتائج البدنية غير ضارة، يمكن أن ترتبط المشاكل الطبية الهامة بالمتلازمة.
معظم هذه الحالات الهامة يمكن علاجها بالجراحة والأدوية.
قبل الولادة:
على الرغم من تشخيص ما بعد الولادة الممتاز، يعتقد أن 99 ٪ من مفاهيم متلازمة تيرنر تنتهي بالإجهاض أو ولادة جنين ميت، وما يصل إلى 15 ٪ من جميع حالات الإجهاض التلقائي لها نمط 45، X النمط النووي.
بين الحالات التي تم اكتشافها عن طريق بزل السلى الروتيني أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وجدت إحدى الدراسات أن معدل انتشار متلازمة تيرنر بين حالات الحمل المختبرة كان 5.58 و 13.3 مرة أعلى، على التوالي، من حديثي الولادة الحي في مجموعة مماثلة.
الأسباب:
تنجم متلازمة تيرنر عن عدم وجود نسخة كاملة أو جزئية من كروموسوم إكس في بعض الخلايا أو جميعها.
قد تحتوي الخلايا غير الطبيعية على X واحد (أحادي) (45 ، X) أو قد تتأثر بواحد من عدة أنواع من الأحادي الجزئي مثل حذف ذراع ع قصيرة لكروموسوم X واحد (46 ، X ، del (Xp)) ) أو وجود isochromosome ذو ذراعين q (46 ، X ، i (Xq)) تتميز متلازمة تيرنر بميزات متميزة بسبب عدم وجود مناطق كاذبة للجسم الزائفة، والتي عادة ما تنجو من تعطيل - X.
في الأفراد من الفسيفساء، قد تحدث الخلايا ذات الأحادي X (45 ،X) مع الخلايا الطبيعية (46 ، XX)، والخلايا التي تحتوي على أحاديات جزئية، أو الخلايا التي تحتوي على كروموسوم Y (46 ،XY).
يقدر وجود الفسيفساء بأنه شائع نسبياً في الأفراد المصابين (67-90 ٪).
العلاج:
كحالة صبغية، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر.
ومع ذلك، يمكن القيام بالكثير لتقليل الأعراض.
فمثلا:
- هرمون النمو، سواء بمفرده أو مع جرعة منخفضة من الأندروجين، سيزيد من النمو وربما الارتفاع النهائي للبالغين.
تمت الموافقة على هرمون النمو من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج متلازمة تيرنر وتغطيه العديد من خطط التأمين.
هناك دليل على أن هذا فعال ، حتى في الأطفال الصغار.
- العلاج ببدائل الاستروجين مثل حبوب تحديد النسل، يستخدم منذ وصف الحالة في عام 1938 لتعزيز تطور الخصائص الجنسية الثانوية.
هرمون الاستروجين ضروري للحفاظ على سلامة العظام الجيدة ، وصحة القلب والأوعية الدموية وصحة الأنسجة.
النساء المصابات بمتلازمة تيرنر والذين لا يعانين من البلوغ التلقائي والذين لا يعالجون بالإستروجين هم أكثر عرضة لخطر هشاشة العظام وأمراض القلب.
- استخدمت تقنيات التناسل الحديثة لمساعدة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل إذا ما رغبن في ذلك. على سبيل المثال، يمكن استخدام البويضة المانحة لإنشاء الجنين ، والتي تحملها امرأة متلازمة تيرنر.
- يرتبط النضج الرحمي إيجابيا بسنوات من استخدام الإستروجين ، وتاريخ الحيض العفوي، ويرتبط سلبا مع عدم وجود العلاج بالهرمونات البديلة الحالية.
الوبائيات:
تحدث متلازمة تيرنر بين واحدة في عام 2000 وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة.
ما يقرب من 99 في المئة من الأجنة مع متلازمة تيرنر تنتهي تلقائيا خلال الأشهر الثلاثة الأولى.
تمثل متلازمة تيرنر حوالي 10 في المائة من إجمالي عدد حالات الإجهاض التلقائي في الولايات المتحدة.
التاريخ:
سميت المتلازمة باسم هنري تيرنر، عالم الغدد الصماء من إلينوي، الذي وصفها في عام 1938.
في أوروبا، غالبًا ما يطلق عليه متلازمة أولريتش تيرنر أو حتى متلازمة بونيفي أولريتش تيرنر للاعتراف بأن الحالات السابقة قد وصفها أيضًا الأطباء الأوروبيون.
كان أول تقرير تم نشره عن امرأة مع النمط النووي 45، X في عام 1959 من قبل الدكتور تشارلز فورد وزملاؤه في هارويل بالقرب من أكسفورد، ومستشفى جاي في لندن.
تم العثور عليها في فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا تحمل علامات متلازمة تيرنر.
Turner syndrome
المظاهر السريرية:
- حاصة جبهية.
- خط شعر منخفض خلف فروة الرأس.
- تجنح نموذجي.
- قامة قصيرة.
- أذنان بارزتان.
- زيادة زاوية الحمل باليد.
- القدم القفداء الفحجاء" Cubits - Vulgar".
- ترهل جلدي.
- تجنح عنق.
- تضيق برزخ الأبهر.
متلازمة تيرنر (TS)، المعروفة أيضًا باسم 45 أو X أو 45، X0، هي حالة تفتقر فيها الأنثى جزئيًا أو كليًا إلى كروموسوم إكس.
تختلف العلامات والأعراض بين المصابين.
في كثير من الأحيان، يُرى عند الولادة عنق قصير ومبطن، وآذان منخفضة الطول، وشعري منخفض في الجزء الخلفي من الرقبة، وقصر قصير، وتورم في اليدين والقدمين.
عادة، يصابون بفترات الحيض والثدي فقط مع العلاج الهرموني، وغير قادرين على إنجاب الأطفال دون التكنولوجيا الإنجابية.
تحدث عيوب القلب والسكري وهرمون الغدة الدرقية المنخفض بشكل متكرر.
معظم الناس الذين يعانون من TS لديهم ذكاء طبيعي. يعاني الكثير منهم من مشاكل في التصور المكاني التي قد تكون ضرورية للرياضيات.
تحدث مشاكل الرؤية والسمع في كثير من الأحيان.
متلازمة تيرنر ليست عادة موروثة من والدي الشخص.
لا توجد مخاطر بيئية معروفة، ولا يلعب عمر الأم دورًا.
تنجم متلازمة تيرنر عن خلل في الكروموسومات يكون فيه واحد أو جزء من الكروموسومات X مفقودة أو متغيرة.
على الرغم من أن معظم الأشخاص لديهم 46 كروموسومات، فإن الأشخاص المصابين بالتهاب الغدد الصماء لديهم عادة 45.
قد تكون شذوذ الكروموسومات موجودة في بعض الخلايا فقط وفي هذه الحالة يُعرف باسم TS بالفسيفساء.
في هذه الحالات، تكون الأعراض عادة أقل وربما لا تحدث على الإطلاق.
يعتمد التشخيص على العلامات الفيزيائية والاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر.
قد يساعد العلاج في ظهور الأعراض.
حقن هرمون النمو البشري خلال الطفولة قد تزيد من طول البالغين.
العلاج ببدائل الاستروجين يمكن أن يعزز تطور الثديين والوركين.
غالبًا ما تكون الرعاية الطبية مطلوبة لإدارة المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بالـ TS.
تحدث متلازمة تيرنر في واحدة من بين كل 2،000 وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة.
تتأثر جميع مناطق العالم والثقافات بالتساوي.
عمومًا، يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب الغدد الصماء من متوسط العمر المتوقع، ويرجع ذلك في الغالب إلى مشاكل في القلب والسكري. وصف هنري تيرنر الحالة لأول مرة في عام 1938.
في عام 1964، كان من المقرر أن يكون ذلك بسبب شذوذ الكروموسومات.
العلامات والأعراض:
من الأعراض الشائعة التالية لمتلازمة تيرنر، قد يصاب الفرد بمجموعة من الأعراض ومن غير المرجح أن يكون لديه جميع الأعراض.
- قصر القامة.
- وذمة لمفية (تورم) في اليدين والقدمين لحديثي الولادة.
- الصدر واسع (الصدر الدرع) والحلمات متباعدة على نطاق واسع.
- خط شعري منخفض خلفي.
- آذان مجموعة منخفضة.
- العقم التناسلي.
- داء المبيضات البدائية المتتالية (هياكل الغدد التناسلية المتخلفة التي تصبح فيما بعد ليفية).
- انقطاع الطمث، غياب فترة الحيض.
- زيادة الوزن والسمنة.
- تقصير المشط الرابع.
- أظافر صغيرة.
- ملامح الوجه المميزة.
- مكفف العنق من الرطوبة الكيسي في الطفولة.
- تضيق الصمام الأبهري.
- تضيق في الشريان الأورطي.
- الصمام الأبهري ذو البيكبوسيد (مشكلة القلب الأكثر شيوعًا).
- حدوة الكلى.
- الإعاقات البصرية، القرنية، الزرق، إلخ.
- التهابات الأذن وفقدان السمع.
- ارتفاع نسبة الخصر إلى الورك (الوركين ليست أكبر بكثير من الخصر).
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (مشاكل في التركيز، الذاكرة، الانتباه مع فرط النشاط في الغالب في الطفولة والمراهقة)
- إعاقة التعلم غير اللفظي (مشاكل في الرياضيات، المهارات الاجتماعية، والعلاقات المكانية).
قد تتضمن الميزات الأخرى فكًا صغيرًا صغيرًا (micrognathia)، أروحًا مكعبة، أظافرًا ناعمة المقلوبة، تجعد النخيل، وجفون متدلية.
أقل شيوعًا هي الشامات المصطبغة، وفقدان السمع، والحنك عالي القوس (الفك العلوي الضيق).
تتجلى متلازمة تيرنر بشكل مختلف في كل أنثى متأثرة بالحالة؛ لذلك، لا يوجد شخصان يشتركان في نفس الميزات.
في حين أن معظم النتائج البدنية غير ضارة، يمكن أن ترتبط المشاكل الطبية الهامة بالمتلازمة.
معظم هذه الحالات الهامة يمكن علاجها بالجراحة والأدوية.
قبل الولادة:
على الرغم من تشخيص ما بعد الولادة الممتاز، يعتقد أن 99 ٪ من مفاهيم متلازمة تيرنر تنتهي بالإجهاض أو ولادة جنين ميت، وما يصل إلى 15 ٪ من جميع حالات الإجهاض التلقائي لها نمط 45، X النمط النووي.
بين الحالات التي تم اكتشافها عن طريق بزل السلى الروتيني أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وجدت إحدى الدراسات أن معدل انتشار متلازمة تيرنر بين حالات الحمل المختبرة كان 5.58 و 13.3 مرة أعلى، على التوالي، من حديثي الولادة الحي في مجموعة مماثلة.
الأسباب:
تنجم متلازمة تيرنر عن عدم وجود نسخة كاملة أو جزئية من كروموسوم إكس في بعض الخلايا أو جميعها.
قد تحتوي الخلايا غير الطبيعية على X واحد (أحادي) (45 ، X) أو قد تتأثر بواحد من عدة أنواع من الأحادي الجزئي مثل حذف ذراع ع قصيرة لكروموسوم X واحد (46 ، X ، del (Xp)) ) أو وجود isochromosome ذو ذراعين q (46 ، X ، i (Xq)) تتميز متلازمة تيرنر بميزات متميزة بسبب عدم وجود مناطق كاذبة للجسم الزائفة، والتي عادة ما تنجو من تعطيل - X.
في الأفراد من الفسيفساء، قد تحدث الخلايا ذات الأحادي X (45 ،X) مع الخلايا الطبيعية (46 ، XX)، والخلايا التي تحتوي على أحاديات جزئية، أو الخلايا التي تحتوي على كروموسوم Y (46 ،XY).
يقدر وجود الفسيفساء بأنه شائع نسبياً في الأفراد المصابين (67-90 ٪).
العلاج:
كحالة صبغية، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر.
ومع ذلك، يمكن القيام بالكثير لتقليل الأعراض.
فمثلا:
- هرمون النمو، سواء بمفرده أو مع جرعة منخفضة من الأندروجين، سيزيد من النمو وربما الارتفاع النهائي للبالغين.
تمت الموافقة على هرمون النمو من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج متلازمة تيرنر وتغطيه العديد من خطط التأمين.
هناك دليل على أن هذا فعال ، حتى في الأطفال الصغار.
- العلاج ببدائل الاستروجين مثل حبوب تحديد النسل، يستخدم منذ وصف الحالة في عام 1938 لتعزيز تطور الخصائص الجنسية الثانوية.
هرمون الاستروجين ضروري للحفاظ على سلامة العظام الجيدة ، وصحة القلب والأوعية الدموية وصحة الأنسجة.
النساء المصابات بمتلازمة تيرنر والذين لا يعانين من البلوغ التلقائي والذين لا يعالجون بالإستروجين هم أكثر عرضة لخطر هشاشة العظام وأمراض القلب.
- استخدمت تقنيات التناسل الحديثة لمساعدة النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل إذا ما رغبن في ذلك. على سبيل المثال، يمكن استخدام البويضة المانحة لإنشاء الجنين ، والتي تحملها امرأة متلازمة تيرنر.
- يرتبط النضج الرحمي إيجابيا بسنوات من استخدام الإستروجين ، وتاريخ الحيض العفوي، ويرتبط سلبا مع عدم وجود العلاج بالهرمونات البديلة الحالية.
الوبائيات:
تحدث متلازمة تيرنر بين واحدة في عام 2000 وواحدة من كل 5000 أنثى عند الولادة.
ما يقرب من 99 في المئة من الأجنة مع متلازمة تيرنر تنتهي تلقائيا خلال الأشهر الثلاثة الأولى.
تمثل متلازمة تيرنر حوالي 10 في المائة من إجمالي عدد حالات الإجهاض التلقائي في الولايات المتحدة.
التاريخ:
سميت المتلازمة باسم هنري تيرنر، عالم الغدد الصماء من إلينوي، الذي وصفها في عام 1938.
في أوروبا، غالبًا ما يطلق عليه متلازمة أولريتش تيرنر أو حتى متلازمة بونيفي أولريتش تيرنر للاعتراف بأن الحالات السابقة قد وصفها أيضًا الأطباء الأوروبيون.
كان أول تقرير تم نشره عن امرأة مع النمط النووي 45، X في عام 1959 من قبل الدكتور تشارلز فورد وزملاؤه في هارويل بالقرب من أكسفورد، ومستشفى جاي في لندن.
تم العثور عليها في فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا تحمل علامات متلازمة تيرنر.
