متلازمة ألستروم هي متلازمة نادرة وراثية لها عدد من السمات المشتركة.
السمات الرئيسية لمتلازمة ألستروم هي:
- تنكس الشبكية:
غالبًا ما تكون هذه هي السمة الأولى الملحوظة لمتلازمة ألستروم.
يعاني الأطفال من رأرأة (عيون متذبذبة) ورهاب الضوء (حساسية شديدة للضوء).
يمكن أن يكون ضعف الرؤية موجودًا حتى عند الأطفال الصغار، ويمكن أن يؤدي فقدان البصر التدريجي إلى العمى.
- فقدان السمع:
عادة ما يتم ملاحظة ذلك قبل سن العاشرة.
تختلف شدة فقدان السمع في متلازمة ألستروم بشكل كبير.
- اعتلال عضلة القلب:
هذا يعني أن القلب لا يضخ كما ينبغي.
يمكن أن يتحسن، وإن لم يكن بالكامل، ويمكن أن يتكرر في وقت لاحق من الحياة.
- البدانة:
الأطفال والشباب المصابون بمتلازمة ألستروم لديهم متطلبات طاقة أقل ويكونون عمومًا أقل نشاطًا مقارنة بمجموعة أقرانهم؛ ونتيجة لذلك فإنهم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة.
تميل زيادة الوزن هذه إلى أن تكون أقل حدة في وقت لاحق من مرض السكري من النوع 2.
- داء السكري من النوع 2:
في مرحلة الشباب، يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ألستروم إلى مقاومة الأنسولين، ويمكن أن يستمروا في الإصابة بمرض السكري من النوع 2.
ارتفاع مستويات الدهون في الدم شائع أيضًا لدى الأشخاص الذين يعانون من مقاومة الأنسولين.
- الفشل الكلوي:
قد يكون هذا حادًا (يحدث بسرعة) أو مزمنًا (يحدث على مدى فترة طويلة من الزمن).
هناك عدد من الأسباب لفشل الكلى. واحد منها هو مرض السكري.
- مشاكل العظام و الروماتيزم:
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ألستروم من مشاكل في العظام والمفاصل.
وتشمل هذه انحناء العمود الفقري، والتهاب الفقار (سماكة مفرطة في العمود الفقري)، والتهاب المفاصل وقصر القامة.
قد توجد أيضًا مشاكل أخرى مثل قصور الغدد التناسلية (عيوب الجهاز التناسلي) والخصيتين المعلقة وانخفاض هرمون التستوستيرون وتكيس المبايض ونقص نشاط الغدة الدرقية والشواك الأسود (بقع داكنة من الجلد).
علاج متلازمة ألستروم:
لا يوجد علاج لمتلازمة ألستروم، ولكن هناك علاجات لبعض الميزات:
يمكن التخفيف من الحساسية للضوء الساطع من خلال ارتداء النظارات الداكنة، والتي قد تؤدي أيضًا إلى إبطاء تنكس الشبكية أيضًا.
يمكن أن تكون المعينات السمعية مفيدة في إدارة فقدان السمع.
يمكن استخدام عدد من الأدوية لعلاج اعتلال عضلة القلب، بما في ذلك مثبطات الديجوكسين والفروسيميد ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
يعد اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن ومنخفض الطاقة وممارسة النشاط البدني بانتظام أمرًا مهمًا للحفاظ على الوزن تحت السيطرة وعادة ما يكون العلاج الأول لمرض السكري من النوع 2.
يمكن استخدام الأدوية مثل الميتفورمين والسلفونيل يوريا والأنسولين لعلاج مرض السكري من النوع 2 إذا لم تنجح إدارة الوزن والنشاط البدني.
يعتمد علاج الفشل الكلوي (الكلوي) على مدى جودة عمل الكلى، ولكن غسيل الكلى وزرع الكلى متاحان في حالة فشلهما تمامًا.
يمكن أن يساعد النشاط البدني وتمارين الشد والتدليك في حل مشاكل العظام والمفاصل.
ما مدى شيوع متلازمة ألستروم؟
تعد متلازمة ألستروم نادرة جدًا، وتشير التقديرات إلى أنه لا يوجد سوى حوالي 700 شخص تم تشخيص إصابتهم بها في جميع أنحاء العالم.
لكن Alström UK (جمعية خيرية للأشخاص المصابين بمتلازمة ألستروم) تقدر أن ما يصل إلى 200 أسرة في المملكة المتحدة قد تتأثر ، ولكن بسبب ندرتها لم يتم التعرف على العديد منها.
يمكن تشخيص متلازمة ألستروم من السمات المذكورة أعلاه، ولكن هناك أيضًا اختبار جيني يمكن إجراؤه.
حدد العلماء جينًا متنحيًا يسبب متلازمة ألستروم، مما يعني أن الجين يجب أن ينتقل عن طريق كلا الوالدين.
ليست هناك تعليقات