البلوغ وبداية مرض السكري لدى الشباب maturity onset diabetes of the young (mody) هو شكل نادر من داء السكري يختلف عن داء السكري من النوع 1 والنوع 2، وينتشر بقوة في العائلات.
يحدث MODY بسبب طفرة (أو تغيير) في جين واحد.
إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الطفرة الجينية، فإن أي طفل لديه لديه فرصة بنسبة 50٪ في أن يرثها منه.
إذا ورث الطفل الطفرة، فسيستمر بشكل عام في تطوير MODY قبل بلوغه 25 عامًا، بغض النظر عن وزنه وأسلوب حياته ومجموعته العرقية وما إلى ذلك.
الميزات الرئيسية لـ MODY هي:
- أن يتم تشخيص إصابته بمرض السكر دون سن 25 عامًا.
- أن يكون أحد الوالدين مصابًا بداء السكري، ومصابًا بداء السكري في جيلين أو أكثر.
- لا تحتاج بالضرورة إلى الأنسولين.
يعد MODY نادرًا جدًا مقارنة بمرض السكري من النوع 1 والنوع 2 - يقدر الخبراء أن 1 إلى 2 ٪ فقط من مرضى السكري (20-40.000 شخص) في المملكة المتحدة مصابون به.
ولكن نظرًا لأن MODY نادر جدًا، فقد لا يكون الأطباء على دراية به، لذلك تشير التقديرات إلى أن حوالي 90٪ من المصابين به يتم تشخيصهم عن طريق الخطأ بداء السكري من النوع 1 أو النوع 2 في البداية.
الأنواع الأكثر شيوعًا من MODY هي:
- HNF1- ألفا:
يتسبب هذا الجين في حوالي 70 في المائة من حالات MODY. يسبب مرض السكري عن طريق خفض كمية الأنسولين التي ينتجها البنكرياس.
يتطور مرض السكري عادةً في سن المراهقة أو أوائل العشرينات، ولا يحتاج الأشخاص المصابون بـ HNF1-alpha MODY عمومًا إلى تناول الأنسولين: يمكن علاجهم بجرعات صغيرة من مجموعة أقراص تسمى سلفونيل يوريا (غالبًا ما تستخدم في داء السكري من النوع 2).
- HNF4- ألفا:
هذا ليس شائعًا مثل الأشكال الأخرى لـ MODY.
الأشخاص الذين ورثوا تغييرًا في هذا الجين من المرجح أن يكون وزنهم عند الولادة 9 أرطال أو أكثر (حوالي 4 كجم).
قد يكون لديهم أيضًا انخفاض في نسبة السكر في الدم عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة مما قد يحتاج إلى العلاج.
يعالج الأشخاص المصابون بـ HNF4-alpha بشكل عام بأقراص السلفونيل يوريا ولكن قد يتطورون إلى الحاجة إلى الأنسولين.
- HNF1- بيتا:
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من MODY من مجموعة متنوعة من المشكلات بما في ذلك الخراجات الكلوية (كيسات الكلى)، وتشوهات الرحم والنقرس، بالإضافة إلى مرض السكري.
في كثير من الأحيان يمكن الكشف عن التكيسات الكلوية في الرحم قبل ولادة الطفل.
يميل مرض السكري إلى التطور لاحقًا وعادة ما يكون العلاج بالأنسولين ضروريًا، بالإضافة إلى اتباع نظام غذائي صحي متوازن وممارسة النشاط البدني بانتظام.
يحمل HNF4-beta MODY أيضًا خطر حدوث مضاعفات مرض السكري.
- الجلوكوكيناز:
يساعد هذا الجين الجسم على التعرف على مدى ارتفاع مستوى السكر في الدم في الجسم.
عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، يسمح الجسم لمستوى الجلوكوز في الدم أن يكون أعلى مما ينبغي.
عادةً ما تكون مستويات الجلوكوز في الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من الجلوكوكيناز MODY أعلى قليلاً من المعتاد، بشكل عام بين 5.5-8 مليمول / لتر.
لا تظهر عليك أعراض هذا النوع من MODY بشكل عام ولذا يتم التقاطها غالبًا من خلال الاختبارات الروتينية (على سبيل المثال أثناء الحمل).
لا تحتاج إلى أي علاج للجلوكوكيناز MODY.
تحمل جميع أنواع MODY باستثناء الجلوكوكيناز خطر حدوث مضاعفات طويلة الأمد لمرض السكري، لذا يجب عليك اتباع نظام غذائي صحي متوازن والحفاظ على النشاط البدني لأن هذا يساعد على الحفاظ على مستويات جيدة من الجلوكوز والكوليسترول في الدم مما يقلل بدوره من خطر حدوث مضاعفات.
من المهم معرفة ما إذا كان لديك MODY للأسباب التالية:
- للتأكد من حصولك على العلاج والنصيحة المناسبين لنوع مرض السكري لديك (مثل إيقاف الأنسولين).
- نظرًا لوجود فرصة بنسبة 50٪ في قيام أحد الوالدين بنقل MODY إلى طفلهم، يمكنك التفكير في المخاطر التي يتعرض لها أي أطفال لديك / تخططون لإنجابهم ومناقشتها.
- يمكن تقديم الاختبارات الجينية لأفراد الأسرة الآخرين.
إذا كنت تعتقد أنه قد يكون لديك MODY، فيجب عليك مناقشة الاختبار مع طبيبك.
يتضمن اختبار MODY:
- سحب الدم من أجل الأجسام المضادة للبنكرياس واختبار الدم أو البول للكشف عن الببتيد C (يمكن للطبيب / المستشفى القيام بذلك).
- أخذ عينة من الدم للفحص الجيني.
سيأخذ طبيبك / المستشفى الدم منك، لكنهم سيرسلونه إلى المركز المتخصص في إكستر لفحصه ، إلى جانب تفاصيل تشخيصك وعلاجك.
البحث في مرض السكري MODY:
لا يزال الباحثون يكتشفون تغييرات أخرى في الجينات المرتبطة بـ MODY، لكننا لا نعرف حتى الآن ما إذا كانت هذه التغييرات الجديدة غير ضارة أو تسبب أيضًا MODY.
يريد البروفيسور جاي روتر تأكيد ما إذا كانت هذه التغييرات الجينية المكتشفة حديثًا تسبب MODY، وكيف تسببه، وما هو أفضل علاج للأشخاص الذين يعانون من هذه التغييرات الجينية الخاصة.
اكتشف المزيد من المعلومات حول هذا المشروع البحثي - التقدم في جينات MODY.
ليست هناك تعليقات