متلازمة ولفرام هي اضطراب وراثي نادر يُعرف أيضًا باسم متلازمة ديدمواد بعد سماته الأربعة الأكثر شيوعًا (مرض السكري الكاذب، ومرض السكري، وضمور العصب البصري والصمم).
الملامح الرئيسية لمتلازمة ولفرام هي:
1- السكري:
هذا نوع مختلف من مرض السكري من النوع الأول الأكثر شيوعًا لأنه ليس حالة من أمراض المناعة الذاتية (حيث دمر الجسم الخلايا المنتجة للأنسولين).
لا تميل أيضًا إلى الإصابة بمضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة مثل اعتلال الشبكية (الذي يمكن أن يسبب العمى) أو اعتلال الكلية (الذي يمكن أن يسبب الفشل الكلوي).
ولكن يتم علاجه بنفس طريقة علاج مرض السكري من النوع الأول عن طريق حقن الأنسولين وفحص الدم واتباع نظام غذائي صحي متوازن وممارسة النشاط البدني بانتظام.
من المرجح أن يصاب كل شخص مصاب بمتلازمة ولفرام بمرض السكري في مرحلة ما.
2- مرض السكري الكاذب:
هذا هو المكان الذي لا يستطيع الجسم فيه تركيز البول لأن الغدة النخامية الخلفية (الموجودة في قاعدة الدماغ) لا تنتج ما يكفي من هرمون الفازوبريسين.
هذا يعني أنك تشعر بالعطش الشديد وتحتاج إلى التبول بشكل متكرر، والبول مخفف للغاية.
يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة ولفرام من مرض السكري الكاذب.
3- ضمور العصب البصري:
هذا يعني أن العصب البصري قد تلاشى ويسبب عمى الألوان وفقدان تدريجي للرؤية.
كل شخص مصاب بمتلازمة ولفرام سيصاب بضمور بصري في مرحلة ما.
4- الصمم:
قد يكون من الصعب سماع أصوات عالية النبرة أو سماعها في غرفة مزدحمة.
يعاني حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بمتلازمة ولفرام من ضعف السمع وسيحتاج واحد من كل أربعة منهم إلى سماعة أذن.
5- مشاكل الكلى:
هذا يمكن أن يسبب التبول اللاإرادي، والحاجة إلى التبول بشكل متكرر وفقدان السيطرة على المثانة.
حتى عندما يتم السيطرة على أعراض أي من النوعين من مرض السكري، لا يزال بإمكانك الحصول على هذه الأعراض، لأنها ناتجة عن مشكلة في الجهاز الكلوي.
يعاني حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بمتلازمة ولفرام من مشاكل في الكلى.
6- مشاكل عصبية:
يمكن أن يشمل ذلك فقدان التوازن، وارتعاش العضلات المفاجئ، وفقدان التذوق والشم، ومشاكل التنفس والاكتئاب.
قد يعاني حوالي ربع الأشخاص المصابين بمتلازمة ولفرام من مشكلة صحية عقلية في مرحلة ما.
7- التعب المزمن:
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ولفرام من انخفاض تدريجي في مستويات القدرة على التحمل الجسدي.
مع تقدم هذه الحالة، سيحتاجون إلى قدر أكبر من النوم بشكل متزايد.
تشمل السمات الأخرى لمتلازمة ولفرام مشاكل الخصوبة ومشاكل الجهاز الهضمي التي تسبب الإمساك أو الإسهال.
كيف يتم علاجها؟
لا يوجد علاج لمتلازمة ولفرام ولكن هناك علاجات لبعض الميزات.
يتم علاج مرض السكري بالأنسولين ومرض السكري الكاذب بالفازوبريسين.
بينما يمكن أن تساعد السماعات في فقدان السمع ، لا يوجد للأسف علاج لفقدان البصر.
يمكن علاج مشاكل الكلى عن طريق القسطرة (تمرير أنبوب رفيع ومرن إلى المثانة لتصريف البول)، ويمكن علاج بعض الأعراض العصبية بالأدوية.
ما مدى شيوع متلازمة ولفرام؟
تعد متلازمة ولفرام نادرة جدًا وتؤثر على حوالي 1 من كل 770.000 من إجمالي سكان المملكة المتحدة، أو طفل واحد من بين 500.000 طفل.
كيف تعرف أنك مصاب بمتلازمة ولفرام؟
لا يوجد اختبار لمتلازمة ولفرام ولكن الطبيب سيشخصها إذا كان الطفل يعاني من داء السكري وضمور العصب البصري.
نظرًا لأنه من النادر جدًا ألا يعرف جميع الأطباء عنها، لذلك إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك قد تكون مصابًا بها، فقم بطباعة هذه المعلومات وعرضها على طبيبك.
ليست هناك تعليقات